随着超声医学的发展，系统产前超声检查(Ⅲ级)逐步在基层医院得到普及和应用。我们通过接受产前超声诊断培训学习并回院遵循产前超声检查指南(简称指南)中所规范的系统产前超声检查为标准，对521例单胎孕妇进行胎儿系统检查。现将资料结果报道如下。
1 资料与方法
1.1 资料：2012年10月～2014年1月在我院接受胎儿系统超声检查单胎孕妇521例，平均年龄27岁(20-36岁)，平均孕周23w(22～24w)。
1.2 仪器：采用Aloka-7彩色超声诊断仪，电子凸阵三维容积探头频率2.5～3.0MHz。
1.3 方法：⑴先填写产前胎儿系统超声检查知情同意书后进行检查;⑵孕妇取仰卧位，探头置于孕妇腹壁，将超声诊断仪设为胎儿产科检查条件，按指南顺序对胎儿进行头颅、脊柱、面部、肢体骨骼、胸部、心脏、肝脏、胆囊、胃泡、双肾、膀胱、脐带、胎盘、宫颈内口及羊水等超声标准切面，并采集于电脑工作站内;⑶超声检查如发现胎儿结构异常则由2名副主任职称以上超声医师共同进行诊断;⑷当胎儿结构异常的重要切面显示不清时，嘱孕妇走动以改变胎位，以便获得满意的图像。必要时CDFI检测血流动力学变化;⑸对确诊的6大致死性胎儿畸形(产前诊断技术管理办法公布的无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不全)建议临床终止妊娠;⑹对6大畸形以外的胎儿其它畸形进行跟踪随访;⑺对疑有染色体异常或难以确定的胎儿畸形病例转至上级产前会诊中心进一步确诊，并追踪检查最后的结果。
2 结果
本组521例中检出19例胎儿畸形，其中漏诊和误诊各1例，检出率为3.65%。
3 讨论
3.1 标准超声切面对胎儿畸形的诊断意义：产前超声检查是公认有效的影像学检查技术，可以评价胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。指南中正常的胸腔横切面显示四腔心及左右肺组织中等回声。当心脏位置改变及胸腔占位病变可以提供诸多诊断信息：⑴确定心脏位置是否正常;⑵判断单心室;⑶鉴别胸腔占位病变来源等。以往产前超声仅做胸腔的矢状切面或不标准的胸腔横切面，对单心室和胸腔占位极易漏诊。本组检出2例左侧膈疝，其发病机理是由于膈肌发育缺陷或发育不全，腹腔脏器经过缺损处疝入胸腔，造成解剖关系异常的疾病。单纯胃疝入者表现为胸腔胃泡无回声较易诊断。产前超声如发现左侧胸腔囊性包块并将心脏推移至右侧胸腔，经腹部横切面未显示胃泡回声，可以提示左侧胸腔膈疝。但膈疝需与大泡型肺囊腺瘤相鉴别，大泡型肺囊腺瘤为多个囊泡回声，并且腹部横切面胃泡回声存在。在指南中颅骨系列切面同样至关重要，当标准切面发生异常时能够检出神经系统胎儿畸形，如无脑儿、脑膜脑膨出、柠檬头、胼胝体发育不良或缺失、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、小头畸形、脑裂畸形等都能表现出来。本组检出1例无脑儿，超声显示颅骨环缺如，脑组织暴露在羊水中，双眼突出，呈蛙样面容。而脑膨出为颅骨环部分缺失致部分脑组织脱出。关于指南脊柱超声系列切面，以往仅作矢状切面，易将小的脊柱裂漏诊，现增加了脊柱的冠状及横切面。从而更准确多切面观察脊柱的结构。
3.2 超声漏诊原因分析：本组漏诊和误诊各1例，其中1例产前误诊为孤立肾，经上级医院确诊为一侧肾异位于盆腔内，出生后得到证实。分析原因临床经验不足，对泌尿系统畸形类型不了解，片面的做出产前诊断。另1例漏诊原因分析，调出电脑工作站内该病例超声图显示，仅有鼻唇冠状切面，而没有行上颌牙槽弓冠状切面，正常为规则排列的乳牙中强回声呈U形，无中断现象，当出现腭裂，U形排列回声中断。说明漏诊原因是相关切面没有完全扫查到，而造成漏诊。为避免漏诊发生，操作者除了有高度的责任心，同时需多切面观察，加强专业理论知识。当胎位不佳时，嘱孕妇适当走动，直至获得病变最佳切面显示。
综上所述，我们将遵循指南系统产前超声操作规范进行排查胎儿畸形，最大限度地提高胎儿畸形的产前诊断率。
