轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：
一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。
二、左至右分流类。在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中－－－左向右分流，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损，部分肺静脉畸形引流，瓦氏（Valsalva）窦动脉瘤破入右心。一般无紫绀，若在晚期发生肺动脉高压，有双向或右到左分流时，则出现紫绀，又叫晚期紫绀型。
三、右至左分流类。右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。一般出生后不久即有紫绀，如法乐氏四联症，法乐氏三联症，三尖瓣闭锁，永存动脉干，大血管借位，艾森曼格氏综合征等。
