文章目录
氨基酸尿症症状
1、氨基酸尿症症状
1.1、遗传性酪氨酸血症或称Richner-Hanhart病,是罕见的皮肤氨基酸病。临床表现如下:
1.1.1、约一半以上患儿有轻至中度智力衰退,可有自残行为和肢体运动不协调表现,语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂常引起流泪、畏光和眼睛发红,出现新生血管形成及角膜浑浊。
1.1.2、可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。
1.2、Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病。临床表现如下:
1.2.1、患儿出生时正常,婴儿晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹,遍及面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。
1.2.2、可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱-幻觉性精神病,发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)。
2、什么是氨基酸尿症
氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍,使大量氨基酸从尿中排出。
3、氨基酸尿症的疾病预防
肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于“无结石性胱氨酸尿症”,可不予特别治疗,动态观察,定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路结石的生长。
氨基酸尿症的西医治疗
肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于“无结石性胱氨酸尿症”,可不予特别治疗,动态观察,定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138～326mg/gCr,结石逐渐消失。
但该药有较大的副作用,30%使用硫普罗宁者有显着副作用,使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。Chow等对16例患者进行了研究,他们在使用D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油失败的情况下,使用了卡托普利。结果显示,D-青霉胺和α-巯基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液与碱化尿液治疗失败的患者产生结石的几率下降,卡托普利也有相同的作用,但疗效似乎不如前两者,与他们也无相加作用。
二碱基氨基酸尿症的食疗有哪些
1、鲫鱼。良好蛋白质来源,常食可增强抗病能力,肝炎、肾炎、高血压、心脏病,慢性支气管炎等疾病患者可经常食用。 可以先用油煎一下,再用开水小火慢熬,鱼肉中的嘌呤就会逐渐溶解到汤里,整个汤呈现出乳白色,味道更鲜美。
2、菜花。多吃菜花还会使血管壁加强,不容易破裂。丰富的维生素C含量,使菜花可增强肝脏解毒能力,并能提高机体的免疫力,可防止感冒和坏血病的发生。 制作凉菜不加酱油,如果偏好酱油的口味,可以少加生抽。
3、芝麻。味甘,性平。能补肝肾,益精血,润肠燥。 芝麻可榨制香油(麻油),供食用或制糕点;种子去皮称麻仁,烹饪上多用作辅料。炒制时千万不要炒糊。
4、乌骨鸡肉。乌骨鸡有补虚劳羸弱,制消渴,适宜体虚血亏、肝肾不足、脾胃不健的人。 乌鸡连骨(砸碎)熬汤滋补效果最佳,可将其骨头砸碎,与肉、杂碎一起熬炖,最好不用高压锅,耐用砂锅熬炖,炖煮时宜用文火慢炖。
