羊水细胞性染色质的正常值
由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。
人类女性的染色体为XX型,男性则为XY型。由于细胞的减数分裂,卵子均携带X染色体,而精子则携带X或Y染色体,Y染色体是男性所特有的。单独检查羊水细胞Y染色体预测的准确率可达90%以上。不过,最理想的方法是是将羊水细胞培养后进行染色体核型分析。若羊水细胞的性染色体组成是XX,就是女孩。如果发现性染色体为XY的细胞,那就是男孩,准确率接近100%。
羊水细胞性染色质的正常值:
1、色体总数:46条;
2、色体:22对(序号为1~22);
3、色体::男性为XY,女性为XX;
4、核型:46,XY;
5、核型:46,XX。
注意:染色体检查须于妊娠16~20周时取羊水标本;这些先天性遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常,常表现为一种综合征。如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等,多数导致胎儿流产、早产或死产。
羊水穿刺能检查什么
1、检测胎儿染色体疾病
检测胎儿染色体方面的准确率几乎达到100%,但它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病,如:家族黑蒙性白痴和囊肿性纤维化的夫妇都必须接受针对性更强的羊水诊断。
2、检查出母婴血型不合
羊水中的血型物质以及胆红素可以利于帮助查新生宝宝ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
3、检测有无宫内感染
如果孕妈妈有风疹病毒等感染时,可通过测羊水中特异免疫球蛋白来判定。如羊水中白细胞介素升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产。
4、测定胎儿成熟度
为降低早产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿的成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩有利时机。所以,羊水穿刺的这项作用对于剖腹产宝宝是很关键的。
5、先天异常产前诊断性连锁
孕妇有染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者;前胎为先天愚型或有家族病史者;遗传病携带者,在孕期确定胎儿性别;35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常;前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲蛋白值明显高于正常人者。
羊水穿刺检查具体步骤
具有适应症的孕妇先做B超,确定胎盘位置、胎儿情况,避免误伤胎盘。如无B超,触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位,也可避开胎盘。
选好进针点后,消毒皮肤,铺消毒巾,局部麻醉,用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感,取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升,弃去,此段羊水可能含母体细胞;再用20毫升空针抽吸羊水20毫升,分别装在2支消毒试管内,加盖;取出针头,盖消毒纱布,压迫2—3分钟,孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟,以上清液做生化试验,沉渣做细胞培养,或提取DNA用。
不过,羊膜腔穿刺的风险不能小看,要穿透准妈身体,偶尔的失败在所难免,几率一般为0.5%—1%,有时因为位置没找准确,可能“戏剧化”地抽出尿液;一旦误伤孕妇的血管,则会导致腹部血肿或休克。如果不慎穿刺在胎盘上,可能导致羊水栓塞,短时间内危及母亲的生命;若运气极差刺伤了胎儿致命部位,那孩子可能是保不住了。
