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血友病是什么
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII(8);另一种不那么常见的叫做血友病B,这种病人缺乏足够的凝血因子IX(9)。对血友病A和血友病B来说,结果都是一样,也就是病人出血的时间要比正常人长。
2.1、皮肤、粘膜出血
由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。
2.2、关节积血
关节出血是血友病A患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处。
2.3、肌肉出血和血肿
在重型血友病A常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
2.4、血尿
重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
2.5、假肿瘤(血友病性血囊肿)
囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。
2.6、创伤或外科手术后出血
各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
2.7、其他部位的出血
消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡;颅内出血常是血友病患者的死因。
3.1、妊娠后出现血友病自身抗体
常为初产妇。表现为分娩后1～4个月内出血,也有产后1年才出血的报道。抗体的出现机制可能是因为:妊娠导致机体免疫状态发生改变,来自胚胎的 FⅧ通过胎盘渗漏至母体,被作为外来抗原导致母体产生FⅧ抗体;自身免疫性疾病出现的前兆;与胎盘分泌的因子有关。
3.2、自身免疫性疾病
血友病自身抗体可见于多种自身免疫性疾病。抗体产生机制:全身自身免疫性疾病相关的炎性活动导致急性相反应蛋白被抗原提呈细胞提呈给免疫系统,导致自身抗体的产生。血友病就是这样一种蛋白,可以部分解释获得性凝血因子抗体较常见于血友病而不是其他凝血因子。
3.3、一些药物
如抗生素(青霉素、磺胺类药、氯霉素)和抗惊厥药(苯妥英钠)与FⅧ自身抗体的关系已被确认。通常,这类抗体在高敏反应后出现,停药后不久就消失。
3.4、恶性肿瘤
见于实体瘤或血液肿瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴细胞白血病(CLL)、红白血病、骨髓纤维化、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、Castleman病。抗体产生机制:T细胞对未知抗原或B细胞与T细胞间相互作用产生异常反应导致免疫功能失调。
3.5、手术
手术导致血友病自身抗体产生的原因可能是:与外伤、组织损伤有关;伴随手术的免疫功能失调;对麻醉药或其他药物的反应。
血友病怎么治疗
1、一般止血治疗
如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
2、药物治疗
疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。
3、家庭治疗
家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
4、外科治疗
有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。
5、其他治疗
如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。
血友病怎么预防
1、因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。
2、调情志:因精神刺激可诱发出血。
3、一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症、后遗症都较轻。
4、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
