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氨基酸尿是怎么回事
1、氨基酸尿是怎么回事
发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:
1.1、生理性氨基酸尿由生理变化所致。
1.2、病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有:
1.2.1、“肾前性”氨基酸尿:
“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。
肾性“氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致。单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷,而使该组氨基酸从尿中排出,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。
2、氨基酸尿的疾病预防
肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于”无结石性胱氨酸尿症“,可不予特别治疗,动态观察,定期复查。
3、氨基酸尿症的西医治疗
在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油,可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138～326mg/gCr,结石逐渐消失。但该药有较大的副作用,30%使用硫普罗宁者有显着副作用,使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。Chow等对16例患者进行了研究,他们在使用D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油失败的情况下,使用了卡托普利。结果显示,D-青霉胺和α-巯基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液与碱化尿液治疗失败的患者产生结石的几率下降,卡托普利也有相同的作用,但疗效似乎不如前两者,与他们也无相加作用。
肾性氨基酸尿的饮食
蛋白质:人体内的代谢产物主要来源于饮食中的蛋白质成分,尤其是动、植物蛋白质,如肉类、米、面、豆制品等。因此,为了减轻残存健康肾单位的工作负担,病人的蛋白质摄入量必须和肾脏的排泄能力相适应。也就是说,肾衰病人蛋白质的摄入量应根据肾功能减退的程度,做相应的减少。但是,必须强调的是如果一味追求限制蛋白质摄入,将会导致病人出现营养不良,体质下降,效果并不好。因此,在减少蛋白质摄入总量的前提下,必须有选择地补充营养价值高的蛋白质,以满足机体所必需的营养需求,也就是增加某些动物蛋白质的摄入(如牛奶、鸡蛋、鱼、精瘦肉等),减少植物蛋白质的数量。
前者含必需氨基酸的品种及数量均较后者高。由于粮食中含有不少植物蛋白质,因此建议食用淀粉食品,如麦淀粉、玉米淀粉、藕粉、土豆、山芋等(蛋白质含量仅为0.4%),代替普通的米、面等主食(蛋白质含量为7-10%)。
氨基酸尿的检查
1、胱氨酸尿检查
胱氨酸尿是先天性代谢病,主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中这些氨基酸排出量增加。
参考值:胱氨酸定性试验:阴性或弱阳性胱氨酸定量试验:正常尿中胱氨酸、半胱氨酸为83～830μmol(10～100mg)/24h尿(亚硝基铁氰化钠法）。
2、酪氨酸尿检查
酪氨酸代谢病是一种罕见的遗传性疾病。由于缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸转氨酶,尿中对羟基苯内酮酸和酪氨酸显着增加,临床表现为结节性肝硬化、腹部膨大、脾大、多发性肾小管功能障碍等。
参考值:尿酪氨酸定性试验:阴性(亚硝基苯酚法)临床意义临床见于急性磷、氯仿或四氯化碳中毒,急性肝坏死或肝硬化、白血病、糖尿病性昏迷或伤寒等。
3、苯丙酮尿检查
苯丙酮尿症是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸。
参考值:尿液苯丙酮酸定性试验:阴性(三氯化铁法)。
