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脆骨病怎么治
1、脆骨病怎么治
1.1、药物
主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等,但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗脆骨病也取得一定疗效,前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收。
1.1、生长激素:生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明显),有利于骨矿化。
1.2、二膦酸盐Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二二钠,pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3天,共治疗4～8个循环,pamidronate的总用量为12.4mg/kg,经治疗后,BMD增加86%～227%,Z值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1,骨折率下降。
1.2、细胞置换
是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状,理想治疗尚在探索之中。
1.3、手术
对于骨折患者,可行夹板、石膏、支具等固定,固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长,以防止失用性骨质疏松。尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形(将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。),术后很少发生骨不连。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸。
2、引起脆骨病的原因
就目前医学的认识而言,对于引起脆骨病的病因还不是非常明确,它属于一种遗传性疾病,是常染色体显性基因遗传性疾病,也就是说患有脆骨病的患者肯定含有此基因。如果患者的上数辈没有此病,则可能与基因突变有关或者前几代亲属病情表现不明显。
3、脆骨病的症状
3.1、容易骨折
因为骨质疏松,因此,稍微一活动就非常容易骨折,但是很奇妙的是骨折以后自己还能够自行连接,只是这个过程非常的缓慢,这种病人颅骨非常的薄,可见有分散的不规则的钙化灶,严重者像一个膜袋,孩子的囟门也会延迟闭合。而且皮肤及巩膜等亦有病变。
3.2、蓝眼睛
蓝眼睛虽然很漂亮,但是如果是一种病态的美那就有损健康,脆骨病的孩子都会伴有蓝色的巩膜,看上去眼睛很漂亮,但是这确实脆骨病的一种表现,巩膜是半透明的,这是因为胶原纤维组织的性质发生改变所致。3.3、耳聋
这种情况一般在11—40岁之间出现,主要原因可能可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致。
3.4、牙齿发育不好
因为牙质不能很好的发育,儒雅和恒牙都会受到影响,要么很容易产生龋齿,要么就非常容易脱落。
什么是脆骨病
脆骨病,是一种成骨不全症,病症表现为骨质脆弱、骨质疏松,而且伴有蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症状,也是一种遗传性疾病,分为先天行和迟发型,先天型是因为在子宫里就已经发生,生下来以后的孩子大部分都会死亡,很难存活。这是一种隐性遗传,而迟发型是一种显性遗传,一般都有家族史。
如何预防脆骨病
本病是一种先天遗传性疾病,无特殊治疗。
应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
