在母亲怀孕期间就形成，出生时就存在的结构或功能异常，就叫做出生缺陷。随着我国卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。在严重出生缺陷儿当中，有30%-40%在出生后很快死亡，40-50%终生残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。河南省出生缺陷监测点2005的调查显示，全省每年新生儿出生缺陷发生率达到了13.78‰，目前年实际发病人数高达5万—6万。
出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此出生缺陷干预的关键是预防。中国目前采用世界卫生组织(WHO)推荐的“三级预防”策略。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估;二级预防指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，减少缺陷儿的出生;三级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残。其中一级和二级预防是最重要环节。卫生部产前诊断专家组成员、河南省人民医院产前诊断中心廖世秀主任指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。
然而，目前我省很多群众对这一情况缺乏正确的认识。2006年河南省出生缺陷项目县基线调查的11515名妇女表明：有1.38%妇女为高危人群，而这些高危人群中实际上仅有3人做过产前诊断，占高危人群的1.89%。对不做产前诊断的原因进一步调查发现大多数人认为不必要检查，还有部分人是因为经济问题。廖世秀主任介绍，按河南省人民医院产前诊断中心的工作统计，2010年度进行产前诊断的2704例高危孕妇中共发现严重畸形胎儿162例，占高危人群的5.99%。照此比例计算，河南省内存在大量因为意识问题“漏网”出生的先天缺陷儿。
