携带有CFTR基因的男性患者，真的有可能将突变基因遗传给下一代，导致下一代也患上先天性输精管缺如 今时今日，连幼儿园的大头宝宝，也知道“精子‘亲’卵子，才能生宝宝”的科学道理了。但是，如果精子极其稀少，该如何“亲吻”卵子，生出孩子？记者从中山大学孙逸仙纪念医院生殖医学中心获悉，对于严重少精子症或无精症患者来说，随着“卵母细胞胞质内单精子注射”（ICSI技术，俗称“第二代试管婴儿”）的问世，实现“当爹抱娃”的愿望，已不再是空谈。然而，有一部分无精症患者依旧忧伤：即使当上爹，也要当心，因为儿子有可能步“老窦”的后尘！ 有些人精子太少 是因先天性输精管缺如 中山大学孙逸仙纪念医院生殖男科沈昌理教授指出，国内外的研究已经证实，与无精症相关的遗传异常，可能导致不良生殖。 在无精症患者当中，有一部分是属于先天性输精管缺如(CAVD)患者。导致CAVD的致病基因为CFTR基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。目前已发现超过2000种致病性突变与“囊性纤维化跨膜电导调节蛋白”（CFTR）突变有关，目前此类患者多采用外科手术获取精子，再用ICSI技术，借助显微操作系统将一个精子注射进卵子，使其受精。 携带有致病基因（CFTR基因）突变的男性患者，虽然可以用常规的辅助生殖技术生育下一代，但是，基因突变有可能被传递给下一代。换言之，就算这类患者利用辅助生殖技术生下了儿子，儿子也有可能像“老窦”一样，患上先天性输精管缺如。 难治的囊性纤维病 常与无精症如影随形 另一方面，由于每个人发生CFTR基因突变的类型不同，无精症患者有可能生出严重的囊性纤维病患儿。中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心遗传学专家袁萍博士告诉记者，CFTR突变引起的双侧输精管缺如的男性，如果配偶为携带者，则其后代可能患囊性纤维症。 囊性纤维病也叫囊性纤维性变。典型的囊性纤维病是世界上最常见的致死性单基因遗传病之一。患儿一出生即得病，可因反复呼吸系统感染表现为慢性阻塞性肺炎、支气管扩张，以及胰酶分泌不足所致腹泻、营养不良等。目前囊性纤维性变尚无特别有效的治疗方法，大部分患儿只能生存到10岁左右。 囊性纤维病患者往往也会患有先天性输精管缺如。因此，沈昌理呼吁，先天性输精管缺如（CAVD）患者在进行辅助生殖前，夫妇双方应该先进行CFTR基因的遗传学检测，了解有无携带致病基因。 想生健康儿子 应做这个检查 根据《男性生殖遗传学检查专家共识》，遗传学检查在男性生殖疾病诊治中的应用非常重要，开展男性生殖遗传学检查，对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断( PGD) 等具有重要意义。 也就是说，所有患严重少精子症或无精症的男性，都应在接受IVF/ICSI辅助生殖治疗前，进行遗传学及临床咨询、染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。所有患不明原因梗阻性无精症的男性，都应在接受IVF/ICSI辅助生殖治疗前，进行与囊性纤维化相关的遗传学检测。 然而，目前由于各种原因，国内许多生殖中心对这部分患者并没有常规进行与囊性纤维化相关的遗传学检测。其中有一部分原因是，检测很贵，会增加患者的费用。 中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心主任杨冬梓教授表示，为了帮助这些先天性输精管缺如的患者，该生殖中心获得专项资助，在国内率先开展了“先天性输精管缺如致病基因的研究”，可以通过分子生物学方法来进行单基因遗传病的基因检测。 患者可通过本项检测获得导致家族遗传性先天性输精管缺如的致病基因信息，并帮助同一家族的其他男性成员通过早期基因筛查，及早诊治该病，以预防疾病遗传给后代。
