唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。 定期到医院做产前检查的准妈妈，医生都会建议做唐氏筛查，以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果仅是风险预测，没有确定结果，其概率的“不确定性”，令准妈妈们纠结万分。
唐氏综合征的发生具有随机性，随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，唐氏综合征筛查可查出60%~70%的唐氏儿，因而产前筛查仍十分必要。一些孕妇表示，既然唐氏综合征筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个灵活的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢？
其实，产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺胎儿染色体检查就可得到确诊；结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿出生缺陷。
目前，国内部分医院推出的唐氏综合征基因筛查法，将极大改变这种状况，让准妈妈们不再纠结。鉴于医学技术水平的限制、个体差异等原因，目前唐氏综合征的常规检出率为60%~70%，高风险的要做羊水穿刺进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况，高达99%的检出率，一旦检查为高风险，绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是，目前基因筛查仅仅针对21三体综合征。
唐氏综合征基因筛查适合以下产妇：常规“唐筛”高危、高龄孕妇，不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇；珍贵胎儿（如试管婴儿、反复流产保胎），担心穿刺风险的孕妇；常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况（如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高）或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇；早孕彩超NT增厚（≥2.5mm），不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇；常规“唐筛”风险介于1/300~1/1000，不属于羊膜腔穿刺适应证，但又担心风险的孕妇；错过常规“唐筛”时间，想要进行“唐筛”的孕妇；超声发现与“21三体”相关超声异常指标；其他要求进行基因筛查的孕妇。（孔晓明 程守勤整理）
