孩子呱呱坠地，发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而，对于有出生缺陷的孩子家庭来说，这一刻就会变成一个噩梦的开始。
出生缺陷是全球共有的公共卫生问题，而我国是出生缺陷高发国家之一。国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，也就是说平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷不仅严重地影响和危害儿童的生存和生活质量，更影响家庭的幸福、和谐，也给社会造成潜在的经济负担。
我参加了湖南湘潭市岳塘区政协组织的驻区部分省政协委员的调查，在湘潭市妇幼保健院、福利院等机构了解到，30%—40%的患儿在出生后死亡，20%—30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量，约40%将成为终生残疾。存活下来的先天缺陷儿童普遍存在心理困扰、学习焦虑、人际焦虑、健康等诸多问题，而且部分患儿因为自理能力差、家庭负担重，变成弃婴或送入社会福利院。
我国政府早已意识到预防出生缺陷是造福千秋万代的民生问题，并于2005年决定每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，至今已经是第十个年头。经过持续不懈的努力，我国已经逐步形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防控体系。但在实际工作中，对出生缺陷防控工作仍存在诸如出生缺陷筛查率和干预率有待提高、专项筛查经费缺乏、群众对出生缺陷综合防治知晓率低等亟待解决的问题。
为进一步加强出生缺陷防控工作，建议当前和今后一个时期应重点做好以下几方面工作：首先是完善出生缺陷防控体系，成立出生缺陷防控组织机构，加大宣传和健康教育力度，引导群众积极参加婚前检查，主动接受孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查。其次，将出生缺陷干预经费纳入财政预算。对贫困出生缺陷儿童家庭提供补助，使这些患儿能够及时实行早期干预。三是建议将孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查纳入职工医疗、居民医疗，新农合医疗保险报销范围，减少家庭负担，调动公民对“两筛”的积极参与，从而全面普及“两筛”，有效预防人口出生缺陷的发生。
