9月12日是“中国预防出生缺陷日”,当天,由罕见病发展中心发起、BD中国协办的“准妈妈新生儿筛查讲堂”,在北京协和医院正式开课。北京妇幼保健院(北京市新生儿疾病筛查中心)保健部副主任王洁说,婚检与出生缺陷密切相关,自从不强制婚检以来,婚检率越低,新生儿出生缺陷率越高。
出生缺陷,指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据统计,目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%,随着近几年生育高峰期的到来,我国每年大约有80万至120万个缺陷儿出生,被称为“平均每30秒就有一名缺陷儿出生”。其中,除20%~30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%~40%的患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。协和医院妇产科副教授马良坤说:“我国在2005年就确立了‘预防出生缺陷日’,大力宣传出生缺陷的预防知识,女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查、接受规范的产前筛查和产前诊断,同时配合新生儿筛查等多个方面着手,最大程度地降低出生缺陷的发生。”
新生儿筛查与婚前保健、产前检查并称为预防出生缺陷的“三道防线”。新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。为提高我国人口素质发挥着重要作用。新生儿筛查一般在婴儿出生后三天进行,通过采集足跟血来进行检测。有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤。以苯丙酮尿症(PKU)为例,如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断,一旦确诊并进行积极治疗,身体和智力发育可与常人无异。
文/刘菲