先天性巨结肠是小儿外科最常见的消化道畸形之一，男性发病率高于女性，有家族性发病倾向。从病理改变上看，由于先天畸形，患者结肠的一段持续痉挛、收缩而不开放，大便不能通过，气体也排不出，挤压在堵塞的肠道，导致结肠扩张、肥大，因此叫巨结肠。
便秘在儿童中发生率很高，几乎每个孩子在成长过程中都发生过程度不同的便秘，多数情况下，儿童便秘给予适当的饮食调整或简单治疗处理就可解决，但顽固性的严重便秘，经系统治疗无改善，要警惕先天性巨结肠的可能性。宝宝出生后要注意其第一次胎便排出的时间，如果超出24小时了，就要小心了，家长要及时带孩子就医。先天性巨结肠的症状因人而异，有个体差异。它虽然是先天性疾病，但并不一定是出生就有症状。有相当一部分患儿，开始症状并不重，容易忽视。个别先天性巨结肠的病人到学龄期甚或更晚，才得到正确诊断治疗。所以，一旦出现逐渐加重的便秘症状，应及时就医。
先天性巨结肠是多因素遗传、涉及多种基因变异的一种疾病。正因为如此，我们能够给家长朋友预防此病的建议不多，大体上说，所有可能导致基因突变的有害理化、生物因素都应该避免，如早孕期间不要长时间操作电脑，家庭装修后不要立刻入住、避免有害药物等。但这些措施是针对所有可能导致胎儿畸形的措施而言，并不特别指向预防先天性巨结肠症。
