“这孩子确诊晚了，已经错失最佳治疗机会。”家住湖北襄阳的刘女士近日抱着一线希望，带儿子小敏（化名）到武汉儿童医院问诊，当专家给出意见时，刘女士当场痛哭。
“孩子才10岁，身高1米2，体重已有70公斤了。”刘女士说，小敏刚出生时就出现喂养困难的症状，几经辗转重症监护室才保住性命。回家后，小敏不哭不闹但四肢无力，5个月时就被地方医院确诊为发育迟缓，开始了漫长的康复治疗过程。孩子两岁后，又出现新症状，食欲出奇好，总是喊饿，从来都没有饱腹感。
“4岁那年开始，孩子开始发胖，只要没人制止，孩子就能一直吃。”提及发胖，刘女士几度哽咽。去年刘女士带着儿子辗转多家医院，直到做了基因检测才最终确诊，孩子是患了罕见病——小胖威利综合征。
“小胖威利新生儿从两岁以后，吃就成了最大的兴趣，体重迅速增加，有的3岁体重就可达35公斤以上。”武汉儿童医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红介绍，小胖威利综合征是一种因15号染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，发病率在二万分之一左右，属于高发的遗传缺陷。
陈晓红表示，如果缺乏及时治疗和有效干预，该病会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。患者本身无法控制食欲将导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题，有猝死之虞。对于生育过此种患儿的家庭，孕妇在二次怀孕时，可在孕16周~20周做羊水穿刺，避免此种疾病。
“两岁以前为最佳治疗时期。”陈晓红提醒，患儿一旦确诊，需进行生长激素治疗，同时进行康复训练，进入儿童期后适当饮食控制，进行体育锻炼，避免肥胖。（薛源）
