在亚太人类遗传学会组织下，亚太区溶酶体贮积症（LSDs)领域的专家和研究者聚集北京，共同分享治疗这类罕见的致命遗传疾病的最新临床经验。
发病 二十万分之一
John Yee教授（美国哈佛大学医学院）：在溶酶体贮积症中，包含40多种遗传代谢病。戈谢病是其中最常见的一种，是由编码葡糖脑苷酯酶基因的常染色体隐性突变引起的多系统病变。发病率约为 20万分之一。葡糖脑苷酯酶活性缺失会导致它的底物——葡糖脑苷酯的贮积，这种贮积主要发生在巨噬细胞的溶酶体中，从而形成典型的贮积细胞，这些细胞称为戈谢细胞。病理性巨噬细胞在器官中的浸润会造成骨骼、骨髓、脾脏、肝脏和肺部的病变。它是一种泛人种性儿科疾病。传统观念认为它是一种主要影响北欧犹太人成人的疾病，但近年来发现大于50%的1型戈谢病患者是在20岁之前被诊断出的，而且可能影响所有人种。
特征 多器官被累及
顾学范教授（上海儿科医学研究所副所长）：戈谢病是一种临床表现多种多样的慢性病。可导致残疾，缩短寿命，影响生存质量。但又是一种可治疗的疾病，采用思而赞治疗，可逆转症状以及预防并发症。由于遗传性酶缺乏，组织巨噬细胞功能异常而进展成为戈谢细胞，造成多器官受累，如骨骼、肝脏、脾脏等。引起血细胞减少，器官肿大，并导致骨代谢异常。增加恶性血液病的风险，特别是多发骨髓瘤。病生理学：基因变异—蛋白质变构—酶功能异常——代谢底物堆积——疾病。
1型（非神经病变型）戈谢病患者之间的临床病变过程和存活时间有很大区别，从严重的儿童患者的暴发式发病到成年患者的偶然诊断才发现的无症状性机能失调。然而更常见的是以渐进式方式出现症状。
诊断 早期改变结局
顾学范教授：诊断的重要性在于可以进一步检测其他家族成员是否患病。早期诊断可以改变治疗结局。实验室检查包括，形态学改变——戈谢氏细胞；因酶缺乏导致堆积的代谢底物的化学成分的监测（尿、血或其他组织）；酶活性检测；基因检测。目前全国已有多家单位开展相关检测。
治疗 酶替代前景广
张永红教授（北京儿童医院血液病中心）：戈谢病是进行性的消耗性疾病，如不进行治疗，患者容易致残、致死。以往治疗采取对症输血，支持治疗和抗感染，脾脏切除。
酶替代治疗是近年来临床应用效果良好的治疗方法，适用于明确诊断的1型戈谢病的成人及儿童的长期酶替代治疗，并有以下1种或多种临床表现:贫血、血小板减少、骨病、肝或脾肿大。我院在美国Genzyme公司—世界健康基金会支持下，为107名戈谢病患儿进行了注射用伊米苷酶（思而赞）治疗，治疗年龄1个月至21岁，平均年龄7岁6个月。结果患者血红蛋白及血小板显著上升，肝脏和脾脏显著回缩，生长发育速度追上同龄儿童。治疗5年以上的52名患者，目前肝脾均已回缩至大致正常范围，血常规血红蛋白及血小板全部恢复至正常范围，骨痛及出血症状全部消失，全部病例未见严重药物相关副作用。（胡 晓整理）
