20多岁的小刚，最近两周总是被持续性腹痛困扰着，且腹痛总在脐部下方，非常难熬。小刚先是自己买药吃，可是腹痛越来越厉害，他不得不到当地医院诊治。医生一看小刚疼痛的样子，马上将他收住入院了。可接下来的检查结果却让当地医生一头雾水。
小刚没有发热症状，腹部检查时也没有明显的压痛位置，血常规检查也正常，但有贫血，生化全套检查基本正常，B超、胃镜、肠镜甚至全腹的CT检查都正常。而小刚的腹痛依然很厉害，每天即使打了止痛针都不能缓解。当地医生非常困惑：器质性腹痛的病因都被排除了，难道是功能性的吗？
无奈之下，当地医生邀请浙江大学医学院附属第一医院消化内科陈李华主任医生进行会诊。陈李华是一位资深消化内科专家，对诊断消化系统的疑难杂症非常有经验。小刚的情况让陈李华医师也困惑了一阵。但经过仔细询问和观察，并翻阅已有的检查资料，陈医生作出了一个让当地医生疑惑不解的决定，把小刚的尿液放在太阳底下曝晒半小时。
小刚把自己的尿液接在了一个白色的碗里，放在太阳底下晒起来。时间一分分过去了，奇怪的现象出现了，只见尿液经过太阳的曝晒渐渐地变成了红色。看到这一变化，陈李华对小刚腹痛原因已经了然于心了。
原来，小刚得的是一种叫血卟啉病的病，又称血紫质病，是由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。在医学上根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。它的主要表现就是腹痛、精神神经症状和皮肤损害，少数患者可以有贫血表现。腹痛是最主要和突出的症状，大多比较严重，甚至难以忍受。而在检查时腹部可以没有明显压痛，除略有胀气外很少有阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症、癔症甚至急腹症。
诊断该病的最重要依据是尿中存在着大量ALA及卟胆原（PBG）。刚解出的尿液颜色大多是正常的，但若将尿液直接曝晒在日光下，尿液会逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是由于PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。
经及时治疗，小刚的腹痛渐渐消失了。据报道，血卟啉病相对罕见，而且症状并无特异性，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%左右。（张冰凌）
