原发乳腺癌术后需要进行ER、PR、HER2等分子分型以指导后续治疗，如今这一做法已成为常规。然而，近年来乳腺癌原发灶与转移灶分子病理类型不一致的情况在临床上屡有出现，转移灶的再次病理活检正逐步得到重视，现已写入更新的NCCN指南中，而这在我院的临床实践中已成为常规。
在各类肿瘤的个体化治疗中，乳腺癌的分子分型走在了前列：ER、PR阳性的患者对内分泌治疗更敏感，HER2阳性的患者靶向治疗效果更好。如果原发灶与转移灶分子病理类型发生改变，这种转移灶的生物学特征改变则可能影响治疗策略。近年来发现这种不一致其实并不少见：文献报道，原发灶ER阳性但转移灶却为阴性的比例在21%~31%之间，而原发灶ER阴性但转移灶为阳性的比例则在8%~60%。一项大样本回顾性研究结果显示，在PR检测中，38%从阳性转变成阴性，5%反之。HER2不一致的比例稍低，有研究表明在3%~8%之间，而一项乳腺癌肝转移患者研究发现，原发灶与转移灶的HER2改变发生率为13.9%。近年来这些研究证据都提示，乳腺癌原发灶与转移灶受体状态的差异并不少见，数据显示临床上有近20%的患者由于这些受体状态的差异而改变了治疗策略。
对于转移灶为何会出现与原发灶不同的受体类型，目前还不是很确切，检测方法、病理学判断标准、肿瘤组织的不均质性等也许都与之有关，但通常认为最重要的还是与肿瘤生物学特征的“善变”有关。无论其原因是什么，肿瘤分子表型的改变可能影响治疗策略的选择，赢得更多的治疗机会。因此，对于转移灶的治疗依然要遵循指南的分子分型治疗标准，而不受原发灶受体状态的影响。
在我们的临床实践中也遇到过很多类似的情况，对转移灶重新活检在技术上比较成熟、可行，目前我科已经将转移灶重新活检和受体检测列为常规，从而尽可能为患者个体化诊疗提供最佳的方案，也推荐国内同道重视这一情况。另外，这些转移灶重新活检的宝贵临床资料有助于积累更多数据，以进一步了解癌症发展和转移的原因，进而破解其复发转移的谜题，采取相应的预防手段。对此国际上也越来越重视：2010年欧洲肿瘤内科学会（EMSO）在相关指南中已明确指出，要尽可能评估转移灶生物标志物状态；2011年《中国版NCCN乳腺癌临床实践指南》亦建议，应对复发转移灶予重新活检，从而更好地指导治疗。（张少华整理）
