首都儿科研究所外科主任医师 马继东
病例简介
我的宝宝出生后不排大便，经河北省人民医院诊断为巨结肠。经采取保守治疗已两年余，现能自己排大便，2~3天一次，但仍有时腹胀。2007年10月入住河北医大二院小儿外科，准备手术治疗。经住院观察数日，医生说手术效果不佳，又让出院继续观察保守治疗。现小儿已近3岁，仍有时排便困难、腹胀。请问我的小孩究竟手术好，还是保守治疗好？可以去哪家医院手术？请帮助我们寻医。谢谢!
河北晋州市城关陈家庄 孙领奇
先天性巨结肠病变肠管神经节细胞缺如，肠管不能舒张，呈持续痉挛状态，是造成患儿排便困难的一种先天性疾病。先天性巨结肠虽是小儿外科的常见病，但在诊断、治疗方面却还存在很多问题。
典型先天性巨结肠的诊断一般无太大困难，但有一些非典型巨结肠诊断则相当困难。尤其是近年来随着医学的发展，认识到一些特殊类型、临床表现与巨结肠相似，手术治疗又往往达不到理想效果的一类疾病，称为巨结肠类缘病。巨结肠类缘病的病变肠管神经节细胞不是缺如，而是数量少或发育不成熟等，病变肠管范围也比较广泛，所以通过手术治疗往往达不到理想效果。您孩子大概被医生认为可能是巨结肠类缘病，所以才说手术效果不佳。
此外，还有很多其他原因导致的排便困难疾病也需要进行鉴别。
先天性巨结肠通过患儿的临床表现，并选用钡剂灌肠、直肠肛管测压、肠壁组织病理检查等方法诊断；不典型者或巨结肠类缘病有时需要通过手术取多处肠管组织病理检查才能诊断。
先天性巨结肠通过手术切除无神经节细胞的肠管，将神经节细胞发育正常处的肠管拖至肛门吻合，以达到治疗目的，大部分患儿治疗后能收到良好的效果。但手术前最好明确诊断，如不是典型先天性巨结肠，而是巨结肠类缘病，手术往往效果不佳。所以您的孩子首要问题是先明确诊断，而不是简单说“手术好，还是保守治疗好”。
也有很多医生认为，病变肠管短的孩子可以通过洗肠、扩肛、口服中药等方法保守治疗，也可收到好的效果。而神经节细胞发育不成熟导致的巨结肠类缘病，部分可能在以后逐渐发育成熟，症状消失。
目前，国内各省级以上的小儿外科治疗中心、医院均可对此病进行诊断治疗，并积累了很多经验。国内武汉同济医院小儿外科等对此病研究比较深入。当然，对此病目前国内外都还存在很多未解决的医学问题。
