□本报记者 甘贝贝 李 哲□
近年来，天津市通过早期筛查—及时诊断—适时干预—追访—救助的防控模式，采取孕前、产前、产后三级预防措施对出生缺陷进行围追堵截，使该市出生缺陷控制在1%以下，连续8年婴儿死亡率控制在6％。以下。
重点人群重点“盯防”
今年2月，30岁的黄沛沛（化名）在天津生下一个健康的男婴，全家人沉浸在幸福的喜悦中。
这是黄沛沛第二次妊娠，两年前怀孕时，她还在甘肃老家。“领结婚证时工作人员发了叶酸，但当时并没在意，断断续续地服用。”
黄沛沛怀孕第17周产前检查时，医生告诉她胎儿神经管缺陷风险较高。在医生的建议下，黄沛沛无奈地选择了终止妊娠。
2013年，黄沛沛和丈夫在天津定居。辖区内社区卫生服务中心的工作人员了解到黄沛沛的情况后，免费为她进行了叶酸基因检测，了解其体内叶酸水平，并进行重点指导。
“我在社区卫生服务中心建档以后，王医生几乎每个星期都会给我打电话，叮嘱我按时服用叶酸。天津妇女儿童保健中心的医生也给我打过电话询问服用叶酸情况。”黄沛沛说。
据天津妇女儿童保健中心副主任邵平介绍，服用叶酸预防神经管缺陷是三级预防中的第一级。适时增补小剂量叶酸可降低50%~70%的神经管缺陷的发生风险，还可减少15%的重大体表畸形、30%的唇腭裂和35%的先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。
天津市增补叶酸预防神经管缺陷项目实施方案包括健康教育、叶酸检测和叶酸发放。新婚夫妇结婚登记时，可免费检测一次叶酸水平，并根据检测结果指导叶酸补充。“筛查出的阳性病例由社区负责跟进，天津妇女儿童保健中心对问题严重需要治疗的病例给予指导。”邵平说。
记者了解到，天津市先后制定了《妇女儿童健康行动计划（2008年~2012年）》《妇女儿童健康促进计划（2013年~2020年）》，其中涉及出生缺陷防控的包括新生儿甲状腺功能低下筛查、苯丙酮尿症筛查等11项。该市社区卫生服务机构、妇幼保健机构、三级医疗机构等300多家机构参与出生缺陷防控。
对出生缺陷儿进行救助
今年3月12日，贾女士22个月大的女儿涵涵接受超声乳化手术后重见光明，贾女士抱着女儿喜极而泣。
贾女士告诉记者，涵涵出生后7周进行白内障初筛时，并没有发现异常。然而，在涵涵8个月大的时候，她发现孩子右眼有白色物，到天津眼科医院就诊，被诊断为先天性白内障。医生建议等孩子长大一些时进行手术。
今年3月，涵涵的左眼也出现了问题，医生诊断为双眼先天性白内障。
当时，贾女士的父亲患病住院已经花去10多万元。“我一方面心里接受不了孩子有缺陷，另一方面也为手术费发愁。听说白内障儿童可以申请救助后，心里的压力缓解了不少。”贾女士说。
贾女士拿着诊断证明和住院证到天津妇女儿童保健中心领取手术救助申请表，救助金为2万元，填写后到该市残联盖章审核批准。从申请救助金到批准只用了一天半的时间。
涵涵住院时，贾女士交了5000元押金，出院时救助金已到账，医院退回贾女士的押金，不需要再交任何费用。医生告诉贾女士，涵涵3岁半到4岁时可以做安装晶体手术，到时还可以申请救助，每只眼睛补助5000元。
邵平说，2009年，天津启动早期筛查避免视力残疾项目，从今年1月1日开始，对筛查出的所有儿童进行手术和晶体植入救助。
记者了解到，目前，天津对全人群救助的出生缺陷防控项目还有儿童脑瘫筛查和救助、儿童孤独症筛查和救助、新生儿甲状腺功能低下筛查和救助、新生儿苯丙酮尿症筛查和救助以及听力筛查和对聋儿的救助。
高风险人群一个都不落下
“在出生缺陷防控链条里，对高风险人群的追踪是最不好干的。”天津妇女儿童保健中心筛查中心主任辛力说，吃闭门羹是常有的事，有时没办法了只好“吓唬”家长，告知如果不及时干预后果很严重。
辛力说，去年进行苯丙酮尿症筛查时，发现静海县一名孩子属于可疑阳性。医生电话通知孩子复查时，家长很不理解，因为孩子当时并没有出现异常症状。“我们一个星期给患儿家长打了六七次电话，无论怎样解释家长都不听。实在没招了，我们让静海县妇幼保健机构的医生去解释，家长才相信。”辛力说，那个孩子后来确诊患有苯丙酮尿症。
几年间，天津市检出儿童智力、听力、视力、肢体残疾病例5764例，检出先天性心脏病病例8078例，为426名患儿提供救助。
原卫生部卫生发展研究中心做的卫生经济学评价显示，《天津市妇女儿童健康行动计划（2008年~2012年）》获得了120.94的成本效益，其中出生缺陷成本效益比为131.85。
