线粒体移植示意图
据中国新闻网报道,2月3日英国议会下院投票通过一项历史性的法案,同意医生使用另一名女性的卵细胞来弥补婴儿母亲的卵细胞基因缺陷,以阻止基因疾病遗传给下一代。目前,这项法案还需要得到英国议会上院通过。若顺利,英国将成为世界上第一个通过立法允许制造“三亲婴儿”的国家,而第一个“三亲婴儿”可能会在明年诞生,预计英国每年将会有约150对夫妇因此获益。
“三亲育子”治疗的是什么疾病?会使哪些人受益?这项技术如何操作?离国人有多远?带着这些问题,记者采访了北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平。
可避免新生儿患线粒体病
刘平介绍说,这项技术又称线粒体移植,目的就是避免新生儿患线粒体病。线粒体病目前可通过线粒体基因筛查进行检测。生过患线粒体病孩子的夫妻,女方要筛查线粒体基因是否存在突变。
线粒体几乎存在于人体的每一个细胞里,是人类细胞能量的供给站。若线粒体有缺陷,会使人体细胞缺乏能量,细胞功能受损,与供能相关的系统会受到不同程度的影响,如神经系统、肌肉系统和消化系统等。刘平说,如果母亲携带线粒体病基因,会把缺陷的线粒体基因遗传给孩子,孩子将面临严重的生存质量的问题。患线粒体疾病的孩子临床上表现为身体瘫、软,生活质量差。
首次生育没必要筛查
刘平说,有明确家族病史、不良生育史的人,担心再次生育的孩子患线粒体病,应进行相应的检查,考虑是否采用这项技术,而没有阳性家族史者,首次生育的人没有必要做筛查。据英国数据显示,平均每6500名新出生的婴儿里,会有一个患严重的线粒体病。这个发病率相对来说还是比较低的,目前需要筛查的遗传病的发病率一般是百分之几或是千分之几。另外,每个人都有携带隐性不良基因的可能性。当夫妻双方都存在某种相同的隐性基因,有25%可能使后代发病,而显性基因有50%的后代发病概率。如果不良基因在X染色体上,那么母亲所生的男孩有50%的可能会出现问题。
遗传本质并非“一父两母”
自然生育是在母亲体内完成受精和胚胎发育,而试管婴儿是把受精和胚胎早期发育的步骤放到体外进行。早期实施试管婴儿技术主要针对不孕人群,如母体输卵管阻塞等,在体外受精技术的应用和发展过程中,更多与不孕不育相关的问题可以借助辅助生殖技术干预,线粒体移植技术就是试管婴儿技术一个新的应用方向,针对生过患线粒体病婴儿的家庭或家族史阳性的夫妇,在生育环节中进行阻断。
刘平说,由于孩子的线粒体会继承母亲的,单纯置换线粒体又不好操作,因此具体做法是对卵细胞的细胞核进行移植。如果把卵细胞比作鸡蛋,细胞核就相当于蛋黄,细胞质相当于蛋清。把捐赠者的蛋黄取出去,将主体的蛋黄放入,人工构成一个新的、重组的卵细胞,再受精发育,形成胚胎。从方法学的角度看,将捐赠者的细胞核取出,把母体的细胞核移植过去,这种换细胞核的方式损伤小,利于后期胚胎发育,但仍需探索。那么,将父母的基因与另一位女性捐赠者的健康线粒体结合在一起,遗传性状该如何表现?刘平介绍,父亲的遗传物质存在精子当中,母亲的99.9%的遗传物质都存在细胞核里,因此捐赠细胞质的女性引入的基因只占婴儿总基因的0.1%。因此从遗传学本质上说并不是“一父两母”。
延伸阅读★★★
国内尚处于技术探索期
在线粒体移植方面,英国处于技术领先地位,我国还处于探索期,目前没有成功的案例。
关于这项新技术的前景,主要要看适应证患者的人数,在技术层面实现之后,再考虑实际应用。有的母亲连续生育了多名患儿,非常希望能通过尝试其他生育方式生个健康的宝宝,对于发病家庭来说是可以减少痛苦的。对这类患者应进行探索性治疗。刘平说,这项技术的开展需要由社会学、法律、伦理学专家组成的伦理委员会,对手术的科学性、安全性,手术后果和社会影响进行评估。国内具备细胞核移植生物学操作技术的大型生殖医学中心要开展这样的技术,必须在严格的监督、论证下才能进行。