第四军医大学唐都医院骨科副教授 张勇
12岁的花季女孩欢欢双腿严重畸形，无法快步行走，更别说奔跑了，怪异的外形甚至让欢欢羞于见人。
接诊时我们发现欢欢双腿内侧严重向内弯曲，走路缓慢，很容易被自己绊倒摔跤，且双下肢负重骨骼发育不全，严重弯曲畸形。曾怀疑为佝偻病。佝偻病和遗传性成骨不全发病症状非常相似，都为骨骼发育不良，骨质疏松，但我们询问病史发现，其母亲小时候曾患过遗传性成骨不全，因此后者的可能性非常大。我们迅速为其进行了X线检查和实验室检查，结果证实为遗传性成骨不全。在相关准备完善的情况下，我们以最快的速度为欢欢进行了胫骨远端楔形截骨矫形手术，将畸形的长骨截断，矫形后用锁定钢板固定。经过4个小时，手术取得圆满成功，胫骨在钢板的固定下恢复正常生物力线。
遗传性成骨不全为先天性发育障碍，男女发病率无明显差别，分为先天型和迟发型两种。先天型在子宫内发病，病情较为严重，大多会宫内死亡或产后短期内死亡。迟发型病情较轻，大多数病人可以长期存活。遗传性成骨不全患者的骨骼里钙含量太少而骨胶原太多，导致骨骼弹性较好而骨强度太差，骨骼很容易被自身重量压迫得弯曲变形。随着年龄的增长尤其是骨骺闭合后，这种情况将越来越严重。手术是改善患者症状的唯一有效方法。应该注意的是，患者年龄越小，骨头越易愈合，手术成功率越高。
（刘永平 岳丽颖整理）
