本报讯 通讯员高 航 记者冯立中从安徽省合肥市妇幼保健所获悉，自4月起，该市将新生儿先天性遗传代谢疾病检测病种由过去的3种增加至29种。一旦确诊，新生儿可及早接受干预治疗。
截至2014年年底，合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心登记苯丙酮尿症患儿48人、先天性甲状腺功能减低症患儿104人。合肥市此次新开展的遗传疾病筛查采用串联质谱技术，能准确检测出氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱等遗传代谢病。当地物价部门核准此类筛查的价格为每次312元。“新生儿疾病筛查须在家长签署知情同意书的情况下进行。”合肥市妇保所新生儿疾病筛查中心主任胡海利说。
