患者王某，女，15岁。自生后数天即出现触及上唇部时瞬目及头向后倾；突然声响时出现全身抖动一下，同时四肢伸直发硬，约几秒钟后恢复正常。患儿生长发育较正常同龄儿童落后，约1岁半能独坐，3岁能扶站及扶行，4岁能独行。独行后当遇到一般正常人不会引起惊吓反应的外界刺激时，依旧会出现四肢伸直发硬，直立向前或向后跌倒，意识清醒，但不能出现保护性支撑反应。患儿智能发育与同龄儿童相似，能正常上学，但不敢参加体育活动及独自过马路。家族中无类似病史。曾误诊为癫痫并治疗5年余，症状未见明显好转。
体检对答切题，能清楚描述每次跌倒时的情形，独行稳，能缓慢跑步，能双足跳40cm宽。叩击上唇部出现瞬目及头、上部肢体向后倾斜；突然声响、拍击背部出现身体向前或后倾倒，2~3秒可恢复，神经系统检查未见异常。点时及动态脑电图未见异常，诱发临床发作时，同期脑电图亦未见异常。头颅MRI未见异常。诊断：惊吓综合征重型。
惊吓综合征是一组以异常惊吓反应为特征的疾病，分轻、重两型。轻型表现为当外界刺激突然出现时，患儿惊吓运动幅度增大，但不摔倒；重型可突然摔倒，且发作频繁，但无意识障碍，偶有尿失禁，常伴反复发作的夜间肌阵挛。患者运动及智力发育正常，发作期间脑电图可正常或呈非特异性改变，无癫痫样放电。诱发惊吓反应时，全导或部分导联出现肌电伪差，1~2秒恢复背景波。肌电图及神经影像学检查无异常。
对患者给予脱敏按摩治疗两天后，叩击上唇部时，患者症状稍有减轻。后加予氯硝西泮0.01mg/kg.d治疗，两天后患儿惊吓症状未见明显改善。予渐加量至0.02mg/kg.d、0.05mg/kg.d，直至加量至0.1mg/kg.d，口服1天后，患者被突然叩击背部及推击时，四肢僵硬消失，不再摔倒。
本病罕见，临床上应注意鉴别。当遇到可疑过度惊吓的患者时，详细询问病史非常重要。关于病因，有学者认为与精神因素及遗传有关。发病可能与较高级中枢对脑干的抑制作用减弱或缺如时脑干兴奋性增高有关。
氯硝西泮对本病有显著疗效。本位患者曾服用丙戊酸钠5年余效果不佳，予氯硝安定治疗1周后，症状明显减轻，目前仍在密切随访中。
