矮小症是儿科内分泌领域的常见病，其在我国的发生率为2%~3%。造成孩子长不高的原因很多，遗传、营养、生长环境、心理因素、喂养问题，以及各种内分泌疾病（生长激素缺乏、甲状腺功能低下等）、染色体疾病和一些先天性骨骼发育缺陷等。从生长激素分泌是否正常的角度来分，又可分为生长激素缺乏性和非生长激素缺乏性两大类。尽管生长激素缺乏性和部分非生长激素缺乏性患儿均可使用生长激素作为促进生长的处理，但治疗方案要因病因而异，不能盲目应用生长激素。
在诊断时，首先要从患儿病史、遗传、营养饮食和环境等多方面因素进行初步判定，并做详细的体检后，再按患者的特点进行有针对性的检查（如验血、拍片等）。不能一接触患儿就把头部MRI、生长激素测定等全套相关检查先一股脑儿做完再说。因为有些孩子在一段时间内长得慢可能与疾病有关，如腹泻、进食障碍等；而有些孩子则可能与某些慢性疾病有关。
初诊时按患儿的特征进行相关检查，尽可能发现病因，需要时再做相关器官的MRI检查，为下一步针对病因的治疗打好基础。如果未查明病因就盲目治疗可能会出现问题。如生长激素缺乏症可以是因垂体瘤引起，此时就绝对不能用生长激素治疗了。规范诊断的重要性可见一斑。
在规范诊断的基础上实施规范治疗也十分重要。在确诊为生长激素缺乏性矮小症后，需要尽早、长期注射生长激素。治疗开始后，定期进行治疗监测很关键，及时评估患儿的生长发育情况、血糖、血脂、胰岛素样生长因子、胰岛素水平等，对于调整治疗方案有重要的指导意义。
从生产工艺技术层面而言，目前临床上已广泛采用哺乳动物细胞源性的第四代生长激素，其早期、长程应用的安全性和有效性已得到了大量研究证实，很多患儿都可以获得正常的成年最终身高。而需要注意的是，患儿最终治疗效果还与其他一些因素相关。有关因素包括：生长激素缺乏程度，通常是缺乏越严重接受替代治疗效果越好；应用生长激素治疗开始及持续时间，早期、长时间使用者改善成年身高疗效更佳；治疗的依从性，患者不遵医嘱定期复查，医生不能按生长情况或相关问题调节剂量，使注射治疗量不足，引起促生长效果不佳。打消患者对治疗的顾虑，加强医患沟通，了解疗效的个体差异，应用电子智能注射器有助于提高治疗的依从性。
尽管未来生长激素替代用于矮小症的治疗还会在诊断标准更新、药物基因组学、个体化预估疗效、提升远期安全性及有效性等方面取得进展,但现阶段更重要的仍是规范病因诊断、加强专业培训,提高诊治水平，严格依照指南实施标准化治疗。
生长激素替代治疗矮小症，已在很多方面取得突破。但更重要的是，既要确保需要生长激素替代的患儿都能及时得到规范化治疗，同时也应避免生长激素沦为“长高特效药”而被滥用。
