在湖南省儿童医院的病房里，冰冰（化名）正拿着七年级的语文课本认真地看着，很难想象这个17岁的大男孩现在居然只能在病房里自学初中的教材。因为身患罕见的脆骨症，1米6左右的他，右腿已扭曲得不成形，小腿肌肉萎缩，只剩一根骨架在支撑着。
17岁男孩八年骨折十几次
家住河南省虞城县李老家乡的冰冰从小就比自己的伙伴多些磨难。他常常莫名其妙地骨折，全身上下随便一碰就能出问题，甚至随意地走着、打个喷嚏、翻个身也时有骨折发生。冰冰4岁到12岁时就更频繁了，8年来严重骨折十多次，大小手术不断。
12岁的冰冰有一夜留宿在外婆家，和表弟挤在一张床上玩闹，被弟弟蹬了一脚，他的右腿就断了。因害怕被责怪，冰冰没敢告诉家人，直到几天后断了的右腿出现明显扭曲才说出来。到医院检查后才知道冰冰患的是成骨不全，又称脆骨症。
成骨不全属罕见疾病
成骨不全又称脆骨症、原发性骨脆症及骨膜发育不良等，属于先天性结缔组织缺陷，骨骼发育不良，皮质变薄，骨细小、脆弱、反复骨折，骨关节严重进行性畸形。蓝巩膜及牙齿形成不全为常见表现，往往造成严重病变。临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。其病因不明，为先天性发育障碍，是染色体显性遗传病例。
目前主要治疗措施是预防骨折，改善其负重力线，增加骨骼强度，改善功能，对反复骨折、畸形愈合的病例应用可延伸至髓内棒治疗。像冰冰这样已多次骨折且造成畸形的患者，目前只能通过手术改善其下身活动功能，增加骨骼强度程度，锐性髓内钉固定和双磷酸制剂的使用是最有效的方式，但仍无法判断其预后。
有此病遗传的家族子女，即使症状未表现出来，生育时也应到医院做咨询或检测，避免生出有病的后代。此病症根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
（颜秋雨 王 芳整理）
