问 题
我儿子今年1岁半，在妇幼保健院体检时医生怀疑他有软骨病，让做X线检查。我们又到别的医院检查，有的让做血钙、磷检测，有的让做血生化检查。请问，如果想明确诊断孩子是否患了软骨病，究竟应该做哪些检查？这些检查是否对孩子有影响？
湖南 王 瑞
答 复
小儿佝偻病俗称软骨病, 是因缺乏维生素Ｄ引起的钙、磷代谢失常而发生的以骨骼生长发育障碍为主的全身性疾病，是小儿常见的营养性缺乏病。以往国内对佝偻病的诊断、分型、分期主要依据临床症状、体征、腕部Ｘ线片、静脉血钙、血磷、血清碱性磷酸酶总活性测定，其中许多指标并非佝偻病的特异性指标，判定标准的掌握受主观和经验因素影响较多，加之佝偻病早期表现多缺乏特异性或不明显，单纯依靠临床表现不易早发现、早诊断，从而延误治疗。
在实际工作中我们发现，有的佝偻病患儿只有症状而无体征，有的只有体征而无症状，并且许多症状和体征如多汗、夜惊、出牙延迟等并非佝偻病所特有，特别是现在市场上的补钙制剂和鱼肝油应有尽有，许多家长不规则地给孩子服用，使得佝偻病的症状和体征已不典型，为临床诊治带来了一定困难。早期诊断软骨病可以检测下面几个指标。
血钙、磷测定 血钙、磷受内分泌系统影响较大，调节机理复杂，灵敏度差。早期佝偻病血中钙、磷改变不明显，甚至可以正常。只有佝偻病临床表现比较明显时才出现降低，故血钙、磷检测不能准确反映早期骨钙化真实度，对早期佝偻病的诊断意义不大。
发钙测定 由于头发含钙量低，毛发表面吸收阳离子，尚无可靠的方法去除外源性钙的干扰，且很难确定发钙的参考值。因此通过发钙测定钙营养状况是不可靠的。
尿钙测定 尿钙由于受尿液酸碱度、饮食钙含量、肠钙吸收饮水量、尿中其他阳离子摄入量、留尿时间等因素的影响，单次尿样测定更无价值，因此通过尿钙测定判断钙营养状况也是不可靠的。
X线检查 以往手腕部Ｘ线检查是佝偻病诊断和分期的主要依据。Ｘ线片可反映患儿骨骼改变程度，能帮助医生对活动性佝偻病进行分期，但早期诊断佝偻病的可靠性差。同时，X线检查有一定的放射性，幼儿反复接触Ｘ线对生长发育有一定影响。
血生化检查 虽然临床上有不少血生化检查有助于佝偻病诊断，但由于灵敏度、特异性及费用等问题，使佝偻病早期诊断受到一定限制。此外，检测时需抽取静脉血，程序复杂，成本高，速度慢。
BAKP水平测定 从佝偻病的病理生理、病理生化改变来看，病变的关键是成骨障碍，在成骨过程中要通过骨钙化的主要活性物质——骨源性碱性磷酸酶（BAKP）的催化作用，才能使长骨不断生长。儿童体内缺乏维生素Ｄ时，骨钙化不足，成骨细胞活跃，血BAKP活性上升。随着病情加重，BAKP活性不断上升，因而产生骨盐沉积减少，类骨组织增多。因此，BAKP的活性直接反映了佝偻病的病期。国内外专家一致认为，血BAKP是反映骨改变全过程、反映骨生长障碍、诊断佝偻病最正确、最敏感、最特异的指标。
另外，BAKP还能迅速反映治疗效果，亦是判断疗效的一种简便可靠的方法。BAKP活性降低，治疗即有效。BAKP测定所用设备简单、快速灵敏，有较好的早期诊断的能力，能够给临床提供早期诊断依据。测定时取材简单，可与血常规同时取血，无放射性损伤；同时操作简单，费用低，儿童及家长都能接受。
