本报讯 （记者胡德荣）上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心免疫科主任陈同辛教授新近带领课题组科研人员，首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征，同时发现了12种新型突变基因。该研究论文日前在线发表在国际刊物《免疫学研究杂志》上。专家认为，这是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。
X-连锁高IgM综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病，其主要特点为患者易反复感染，男性发病、女性携带，血清IgG、IgA 和IgE明显降低，高IgM血症主要累及体液免疫，长期生存率低。
陈同辛团队在1999年~2013年的14年中，从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面，分析了20例X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征，以及基因突变特点等症状；发现了12种国际上从未报道过的新型突变基因，丰富了世界高IgM综合征基因库。
据介绍，目前国际医学界关于中国儿童X-连锁高IgM综合征的相关研究报道甚少。由于该病属于罕见疾病，陈同辛临床研究的20例报道在国际上属于大样本研究，引起了国际同行的高度关注。该研究对于了解中国X-连锁高IgM综合征患儿的临床特征及基因突变特点，以及针对其早期干预、早期治疗有着重要的参考意义。
