北京大学第一医院皮肤科 林志淼博士 杨 勇副教授
求 治
健康报编辑同志：
日前，在我们河南南阳市卧龙区“三下乡”活动的现场，来了一位非常特殊的小患者。我们代小姑娘向你们求医。
今年8岁的女孩毛毛脸上和身上长满了黑斑，密密麻麻，几乎布满全身，皮肤发痒。毛毛出生5个月后，脸上开始出黑色的斑点，逐渐增多，后来向全身蔓延，暴露部位较重，黑斑刚开始出现时为小米粒大小的透明疙瘩，有明显瘙痒。
毛毛智力发育正常，家族中无类似病史，曾在当地多家医院就诊，均未能明确诊断。现在，毛毛的病情越来越重，她的父母急切盼望解开毛毛怪病之谜，救救孩子。
河南南阳市卧龙区委宣传部 吕英民
从报社转来的求医信看，我们认为毛毛得的疾病应该是一种罕见的遗传性皮肤病——着色性干皮病。着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，该病主要的临床表现为皮肤对日光、特别是紫外线高度敏感。多数患儿在出生数月后因生长发育需要进行日晒，由于患儿对日光高度敏感，日晒数小时或1天后于脸部开始出现红斑、水疱、大疱，甚至血疱。水疱吸收后遗留色素沉着、色素脱失、表皮萎缩、干燥及结痂，并伴有明显的雀斑样损害。若患儿未进行防晒，随着年龄增长，皮损可蔓延至全身，出现信中所述“全身长满黑斑”。
人体细胞内部有一套DNA自我修复系统，该系统好比一个敏感的DNA损伤探测器及修复器。当细胞DNA受到外界各种物质，如紫外线、各种放射线或化疗药物刺激后损伤，该系统可迅速发现并修复损伤，避免对细胞造成进一步破坏，故正常人在正常日光照射下并无明显反应。而当构成该修复系统的各种零件的制造图出错时，即编码各种修复酶的DNA发生突变时，该系统便无法正常运作。于是人体细胞在各种刺激，特别是最常见的紫外线照射下产生的DNA损伤便无法得到修复，细胞大量死亡，故产生着色性干皮病的临床表现。而部分DNA损伤后可以导致细胞癌变，因此很多着色性干皮病患儿在10多岁左右便发生各种皮肤癌，包括基底细胞癌、鳞状细胞癌甚至恶性度极高的黑素瘤，这些肿瘤可以多种同时发生。若不能得到早期治疗，患儿很有可能会早期死于这些恶性肿瘤。
DNA损伤修复系统的不同零件异常可以导致不同的修复缺陷，因此着色性干皮病分为七种亚型及一种变异型，各种类型临床表现有一定差别，但都对紫外线高度敏感。由于该病为常染色体隐性遗传，即父母均携带一半异常的基因但不发病，故多无家族遗传史，但多数患者父母为近亲结婚。
着色性干皮病的治疗主要为防晒、对症进行皮肤护理及早期发现并切除恶性皮肤肿瘤，而基因治疗仍处于实验研究阶段。基于DNA测序的产前诊断可以防止该疾病在患病家族中进一步遗传。我们科遗传工作组曾对数名A型着色性干皮病患者进行基因诊断，并在国内首次成功对一名患者家庭进行产前诊断，帮助患者父母顺利产下一名健康女婴。
如果条件允许，欢迎你来我院皮肤科就医。
