本报讯 （通讯员高 航 记者冯立中）截止到11月底，安徽省合肥市今年已对100名从历年新生儿先天性疾病筛查中发现的阳性儿童发放补助近30万元，以帮助这些儿童抗御疾病、恢复健康。另据统计，合肥市开展筛查10年来，共有34万名新生儿一出生即接受体检，其中发现异常患儿190人。
新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。2004年，合肥市开始对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查；2011年，实现新生儿遗传代谢病免费筛查，每名新生儿一出生即可领到48元筛查券；2013年，将先天性肾上腺皮质增生症纳入筛查范围。
2013年5月，合肥市民生工程开始对筛查发现的儿童甲低、苯丙酮尿症予以治疗补助。新生儿筛查中心会告知其尽快至新筛中心办理补助手续，当年为54人办理治疗补助，发放补助资金9.7万元。
10年来，该市各级妇保和医疗机构共为34万余名新生儿进行遗传代谢病筛查，共查出甲低患儿156人、苯丙酮尿症患儿31人、肾上腺皮质增生症3人。
