本报讯 （记者闫 龑）首都医科大学附属北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立的中国儿童遗传代谢病研究中心日前成立。据悉，双方将合作建立儿童遗传代谢疾病筛查中心、遗传代谢病诊断实验室、国家级遗传代谢病数据库，共同开展儿童遗传代谢疾病筛查技术培训和科研活动。
先天性遗传代谢病是由于维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵生物合成系统发生遗传缺陷，即由基因突变所引起的代谢相关酶活性降低或缺乏而致病。该病病种繁多，目前已知超过500种。中国出生缺陷疾病总发生率约为5.6%，每年1600万新生儿中大约有90万存在出生缺陷，其中先天性遗传代谢病占30%。该病发病较为隐匿，诊断困难，死亡率和复发率非常高。基层医疗机构缺乏有效的筛查及预防干预治疗手段等，被认为是导致我国出生缺陷比例逐年上升的一个重要原因，早筛查、早诊断、早治疗是控制与降低先天性代谢缺陷病危害最有效的手段。
据介绍，我国新生儿疾病平均筛查率在80%以上，但存在筛查病种偏少，采用技术相对落后等问题。中国初级卫生保健基金会理事长汪纪戎介绍，基金会已专门成立中国儿童遗传代谢病公益基金。
