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先天性耳聋 可以“聋而不哑”

2018-12-11 19:33:02浏览:1001评论:0 来源:山村网   
核心摘要:先天性耳聋 可以聋而不哑  □北京同仁医院耳鼻咽喉科研究所教授、防聋办主任 黄丽辉  先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,在
先天性耳聋 可以“聋而不哑”  □北京同仁医院耳鼻咽喉科研究所教授、防聋办主任 黄丽辉  先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,在每千名新生儿中就有1人有听力障碍。但是,通过新生儿听力筛查和耳聋基因检测,可以早期发现有听力障碍的儿童,如果能够及时干预,先天性耳聋患儿就可以做到“聋而不哑”。  听力筛查阳性要全程随访  我国从2004年开始规范推广新生儿听力筛查,目前全国80%左右的新生儿都接受了听力筛查。特别要提醒家长的是,新生儿听力筛查阳性的孩子,必须严格按照规定进行复查或诊断,确诊有听力问题应及时干预。很多患儿家长忽视了这一点,以为孩子能听到声音就不用复查或诊断,甚至有的孩子出生时做过听力筛查,但没有通过,需要复查,家长也没予以重视,导致错过了最佳的干预与治疗时机,留下终身遗憾。  孩子出生后第一年是听觉中枢和语言发育的最关键时期。我国现在对新生儿听力筛查的流程规定,出生时听力筛查未通过者需在42天左右复查,仍未通过者需要3月龄内到指定的听力诊治机构进行听力诊断,有问题者在6月龄内进行干预。只要严格按照要求去做,听力损失就能够被早发现、早干预,大多数患儿可以像正常人一样生活和学习。  筛查通过了也要做基因检测  很多家长认为,通过了新生儿听力筛查说明孩子的听力没问题,就不用再进行耳聋基因筛查了,其实不然。  先天性耳聋的60%左右是由于常见耳聋基因缺陷导致的单基因遗传病之一。新生儿听力筛查通过了,只能说明孩子出生时听力正常,不能发现迟发性或隐性耳聋患儿。  我国每年新增聋儿约6万人,包括先天聋、迟发聋和药物聋,其中只有先天聋可以通过听力筛查发现,而迟发聋和药物聋等迟发性或隐性耳聋,仅靠听力筛查是不能发现的。这就是为什么很多出生时听力正常的儿童,因为一次感冒、意外磕碰或使用某种药物后,甚至没有什么特别原因就突然耳聋。如果通过耳聋基因筛查发现孩子是耳聋高危人群,就可以及时发现耳聋、尽早干预,或通过避免使用某些药物而不发生耳聋。  2009年,博奥生物研发出全球第一枚耳聋基因筛查芯片,使中国人率先拥有了对于遗传性耳聋开展精准诊断的工具。从2012年4月起,北京市政府将耳聋基因筛查作为政府为民办实事工程之一,为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查。随后,成都、长治、南通、郑州、长春等地区陆续开展。  迄今为止,全国使用耳聋基因芯片筛查的总人数近300万人,检出新生儿耳聋基因携带率约为4.5%,其中药物致聋基因携带者近6000人,直接避免了6000名孩子和间接避免了其母系家庭成员近6万人因错误用药致聋。  通过筛查,对先天性耳聋的高危人群,及早介入抢救性康复,如佩戴助听器或植入人工耳蜗,避免儿童因聋致哑导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性聋患者出具用药警示卡片,减少儿童母系家族成员发生耳聋的风险,并可避免基因突变携带者后代耳聋;对于大前庭水管综合征患儿,要出具生活指导卡片,避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导,为减少聋儿的出生提供可靠依据。  据统计,在我国听力正常的人群当中,每100人就有6人携带耳聋突变基因,而80%以上的聋儿其父母听力均正常。  分子流行病学调查显示,中国人群常见的隐性耳聋基因是GJB2、SLC26A4(PDS)、12SrRNA和GJB3,热点突变携带率可达6%。新生儿耳聋基因筛查很简单,只需在新生儿足跟采集2~3滴血,即可对上面4个中国人最常见的耳聋相关基因进行检测。  孕前产后保健不能缺少  引起新生儿听力问题的原因有两大类:遗传因素和环境因素。针对遗传因素,备孕的女性特别是有耳聋或耳聋家族史的夫妇、曾生育过耳聋患儿的夫妇,都应该在孕育前进行耳聋基因筛查,以预防或减少耳聋患儿的出生。环境因素主要包括早孕期的病毒感染(如风疹病毒、巨细胞病毒或带状疱疹病毒等)和孕期使用过链霉素、庆大霉素、卡那霉素等耳毒性药物。另外,孕妇如果患有糖尿病、慢性肾炎、高血压、甲状腺功能低下等疾病,也是导致孩子耳聋的高危因素。  孩子出生时如果合并严重窒息、黄疸、重度羊水污染等,可导致听力损失。孩子出生后使用过氨基糖苷类抗生素(链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等)、大环内酯类抗生素(红霉素等)、水杨酸类解热镇痛药(阿司匹林等)、抗疟药(奎宁、氯奎等)等耳毒性药物,也可能损害听力。在孩子生长发育过程中,如果患脑膜炎、流行性腮腺炎、中耳炎,或头部遭受外伤、长期接触噪声等,均可以导致听力受损。(本报记者张蕊整理)  链接★★★  留意听力障碍的5个细节  孩子听力障碍虽然不易被发现,但仍有可以捕捉到蛛丝马迹,家长可以从下面几个方面去关注孩子的听力。  听觉反应迟钝 睡觉时异常安静,很少被吵醒;叫名字多数没反应;对大声有反应,对小声不敏感;听声音时习惯将头转向一侧。  言语发育迟缓 七八个月时会发“ba ba ba”“ma ma ma ”等声音,这是下意识的本能表现,不能说明听力没问题;1岁左右不会主动叫“ba ba”“ma ma”等;18个月仍不会说有意义的词;24个月只会说单个的字,则有可能是听力有问题。  说话跑调 孩子说话、数数跑调或大舌头,特别是汉语拼音中“z、c、s”的音发不出,有些家长往往以为是孩子舌系带过短,其实多数是因为听力有问题,导致听不清或听不见这些音。  看口型说话 有些听力有问题的孩子会“唇读”,和人沟通时总盯着别人的嘴,家长可以用手挡住嘴和孩子说话,观察孩子的听力。  行为异常 平时性格暴躁,不听指挥;不愿与人交流;注意力不集中,常答非所问;重复别人的话,反问较多;常把电视音量放大;唱歌或做操时不合拍。
(责任编辑:豆豆)
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