患者，女，17岁，因腹胀、少尿、双下肢浮肿两个月入住本院。两年前，在外院确诊为尼曼—匹克病E型，行脾切除术。
查体：智力低下，腹膨隆，肝肋下5cm，脾肋缘下7cm，眼底可见视网膜樱桃样红斑，无神经系统症状。骨髓有核细胞增生活跃，粒红比例3.61。胸部X线：两肺呈现散在分布均匀的粟粒样点状阴影。肾功能：尿素氮15.9 mmol/L，肌酐297 mmol/L，尿酸38.1 mmol/L。尿常规：尿比重1.016，蛋白+++，隐血-，白细胞++，红细胞-，尿糖-，尿蛋白定量5g/24h。
入院后给予利尿、扩容、抗感染治疗，并加用泼尼松2㎎/（㎏·d）口服及输注白蛋白。患者病情逐渐好转，浮肿、腹胀明显改善，尿量逐渐增多，尿素氮和肌酐持续下降，两周后恢复正常。尿常规：蛋白+++，白细胞+。3周后泼尼松改为2mg/kg隔日顿服，继用两个月，尿蛋白-，白细胞-。根据患者病情，将激素逐渐减量，治疗3个月后，尿及肾功能检查均恢复正常。
体会：尼曼—匹克病并发肾病综合征临床少见。发生在同一患者身上，可能为偶合，亦可能由尼曼—匹克病引起肾脏脂质沉积所致，其机制有待进一步探讨。
湖北省兴山县人民医院 吴承杰
