我国出生缺陷发生数量较多，出生人口素质整体形势严峻。严重的出生缺陷患儿约30%出生后死亡，40%左右终身残疾。出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。它不但给患儿造成巨大痛苦，也给家庭、社会、国家带来沉重的经济负担，并影响国民素质的提升。
不久前，国家人口计生委、卫生部、科技部、中国残联等部门联合举办了“全国预防出生缺陷知识竞答”活动。这项历时3个多月、覆盖全国的活动显示，参与者答题的全部正确率仅为38.8%。这表明，还有大部分群众没有正确掌握相关知识。相关专家认为，群众应加强自我预防出生缺陷的意识，专业人员应大力开展预防出生缺陷的科普工作。
目前，国家人口计生委、卫生部等部门已将预防出生缺陷工作重点定位在出生缺陷一级预防，明确提出宣传倡导、健康促进、优生咨询、高危人群指导、孕前实验室筛查和均衡营养等六项重点任务，制定了《关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》。准备婚育的人群应主动参与婚前保健、婚前检查等，在专业人员的指导下，结合孕前风险评估和病残儿童医学鉴定等，通过有针对性地补服叶酸等措施，减少出生缺陷的发生。
