北京天坛医院神经外科主任医师 杨 俊
脊柱裂与脊髓栓系综合征是常见的中枢神经系统的先天畸形，发生率很高，统计发现该病占所有先天性畸形的60％。其中，64％为神经轴及相应节段中胚胎发育缺陷所致的神经管与椎管闭合与发育异常。
脊柱裂是胚胎早期椎弓发育障碍、椎管闭合不全所致。可发生在颈椎、胸椎、腰椎或骶椎，以腰骶部位最常见。有时同时存在于不同部位。多数为1~2椎板缺裂，少数累积多个椎板。脊柱裂可为单纯性，无脊髓与神经发育障碍。但也可能同时存在脊髓与神经发育畸形，有时则造成脊髓栓系与受压。
临床表现
脊柱裂脊髓栓系综合征 脊柱裂的临床症状主要因受累阶段的脊髓与体神经损害引起，合并脊髓栓系、受压和神经损害可引起相关症状。发病有早有晚，可能在婴儿时已发病，有的在成年后才出现症状，这与脊柱裂引起的一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重、发生缺血的变化是一致的。按其症状，有轻、中、重症之分。
轻症：起病症状有下肢力弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛。多为一侧下肢，但也有双下肢同时发生肌无力的。
中症：上述运动与感觉障碍比较明显，常见马蹄内翻足畸形，有时出现尿失禁。
重症：下肢明显肌力减退，甚至瘫痪，感觉明显减退或感觉消失。骶尾部也常出现营养性溃疡。久之下肢废用、发生挛缩。完全截瘫，尿失禁，也有时大小便失禁。
一岁内手术效果好
脊柱裂脊髓栓系综合征根据局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等表现，结合神经损害症状，尤其是长期遗尿或发生尿失禁者，通过X线平片、CT或核磁检查均可诊断。
对于脊柱裂脊髓栓系综合征的治疗，原则上这类病变均适于手术，目前手术也是唯一的治疗方法。需要注意的是，一定在显微镜下手术，这样操作精细、准确，使神经损伤减少到最低程度。有条件的最好在电生理监测下手术，可以实时掌握手术中患者的神经、血管状况。
第一，切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损，单纯性脊膜膨出，手术可以治愈。
第二，探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况，给予游离，松解，使之还纳于椎管内，而不能盲目地给以切除。
第三，在做脊髓脊膜膨出手术时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以便于做椎管内探查和处理，并有利于膨出的神经组织还纳。
第四，合并脑积水，而且出现颅内压增高症状时，先做脑积水分流术，缓解颅内压；第二步做脊膜膨出切除修补术。
第五，伸向胸腔、腹腔、盆腔的脊膜膨出包块，常需椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。
手术时机主张早期手术。通常，婴儿在一岁内手术效果比较理想，因为此期患儿脊髓与周围组织粘连较轻，组织界线清楚，手术容易剥离。术后，患者恢复比较快，通常轻症的患儿可以恢复正常生活，或者对孩子成人后的神经功能影响减轻。
一般中症和重症患者手术后神经功能恢复比较困难，可能会在3~6个月才能看到效果。合并有肌肉萎缩、骨骼变形的患者还需要继续在康复师的指导下进行康复，必要时应用矫形器具或骨科矫形辅助治疗。
病因不明但无遗传因素
至今，此病确切病因不明。可能是受孕早期某种因素导致胚胎发育异常所致。从接诊病人发现，农村患者明显多于城市。此病的发生不能排除孕妇营养缺乏，导致胎儿脊椎或神经发育异常。
预防主要应加强孕妇的营养和保健，严格做好检查，特别是20~24周应用B超筛查畸形。如果显性的脊柱裂可以发现，一般专家会建议孕妇做中期引产终止妊娠。不过此病没有遗传因素，家长不必担心，引产后仍然可以再生健康的孩子。
对于出生后的婴儿，家长可以经常观察孩子的脊椎，看是否有鼓出的包块，如果发现及时就诊。（朱丽丽整理）
特别提示：
家长怀疑孩子患有此病时，一定要到有小儿神经外科或具备神经外科脊髓手术条件的医院就诊。切忌将此病当成脂肪瘤等病症简单做处理。
