中国工程院院士 王正国
罕见病和少见病是指临床上很少见或比较少见的疾病。国外学者曾做过如下界定，即在一定的群体内，某一疾病的发生率少于1%时称为罕见病（rare disease）；病变的出现率为2%～8%时，可视为少见病（uncommon disease）。
罕见病和少见病是一个相对的概念，随着地点、时间、检查技术、性别、年龄等因素不同而有所差异。例如，某一地方流行病在当地是常见病多发病，而在其他地区出现时则成为罕见病或少见病；在生活困苦的地区，肥胖病等营养过剩性疾病极为罕见，而在经济发达国家或地区，则成为常见病；一些传染病过去为常见病，由于防治工作的进步，已成为罕见病，以至于现在医学院学生实习时，要找到教学用的病例都十分困难；由于诊断设备和检查技术的进步，过去诊断不出来的所谓罕见病，现在有可能较容易明确诊断，而且发生率也许并不很低；不同年龄、性别发生的常见病，如发生在另外的年龄段（如小儿发生成人原发性肺结核）或性别（如女性发生膀胱精原细胞瘤），也会成为罕见病少见病。
对于工作十几年以上的专科医生来说，常见病和多发病一般都会处理，难点就在对罕见病少见病的诊治上。因为他们对这些病可能从未见过，甚至也未听过，更不用说如何处理了。因此，诊治罕见病少见病的能力在很大程度上代表着一个医生或一个医疗单位的技术水平。为什么病人在患有诊断不清的疾病时，自己或家人愿意去大医院求医？原因之一就是大医院对所谓罕见病少见病的诊治水平高。
记得几十年前，北京某医院有一疑难病例，请来许多专家会诊，大家都说不清是什么病，著名内科专家张孝骞教授却明确诊断该病例为肺动脉栓塞（当时见过此病的医生极少）。说明对罕见病少见病能有所认识是医术高明的重要标志之一。
此外，即使目前仍属罕见病少见病，但在13亿人口中，其绝对数不一定很少。对这些病人，我们难道放弃不治吗？当然不能。
我国医疗卫生工作的重点放在常见病多发病的防治上，这是完全正确的，今后也要这样做。但是，保障人民健康是一项长期全面的工作。我衷心希望通过大家的共同努力，今后一些常见病多发病会变为罕见病少见病，而现今不易诊断的罕见病少见病会变得易于识别，并在不断提高诊治水平的基础上，确保我国全民的健康水平得到进一步提高。
