在不久前召开的全军第九届生物技术学术研讨会上,我院实验科以其对医学生物技术领域广泛而深入的研究,不仅受到与会代表的高度关注,而且赢得我军医学研究最高学术机构——中国军事医学科学院领导的高度赞誉,成为该次大会上唯一被指名表扬的单位。
实验科作为全军临床检验医学研究所及全军计划生育研究所的组成科室,多年来一直致力于优生遗传的实验室诊断和产前诊断方面研究。作为实验科临床日常检验的“铁杆”项目——细胞遗传检验,已累计发现世界首报染色体核型49个,仅2007年就新发现世界首报核型8个,并在不孕不育方面从形态学诊断深入到分子水平——Y染色体基因微缺失的分子诊断上,弥补了形态学诊断的不足,明确了病因,为临床治疗奠定了坚实的基础。
临床遗传工作在保持原有优势的同时,实验科把近十年在遗传病分子生物学研究成果的积累,服务于大众。遗传病的实验室诊断全面深入基因领域,相继开展了遗传性高铁血红蛋白血症、肾上腺脑白质营养不良、儿童进行性脊肌萎缩症、Y染色体微缺失综合症、遗传性共济失调、脆性X综合症、成骨不全、亨廷顿舞蹈病等多种遗传病的分子诊断和产前分子诊断研究,为200多个遗传病家庭提供了遗传咨询服务,已对高危胎儿群体成功地实施了20多例产前分子诊断,发现国际首报人类基因突变近20个。
经过潜心积累,实验科在科研领域同样收获不俗:福建省重点课题“避孕基因疫苗的研制及初期临床应用”成功结题,其研究成果开拓了基因疫苗研究领域新思路;对男性不育人群病因的研究中,在国际上首次发现Y染色体大片段缺失和精子特异性乳酸脱氢酶基因突变。实验科有多项成果具备申请高等级科技成果奖的条件,其中一项已获福建省科技进步二等奖。
目前,该科正向医学遗传学和生物技术的更高领域进军,并且增加检验诊断的遗传病种,争取做到“来者不拒”,全面运用遗传病实验室诊断技术服务优生,为患者家庭送去福音。
实验科 董荔红供稿