福州总医院实验科曾健有关儿童脊肌萎缩症（SMA）分子诊断的研究论文于去年底发表在国际检验医学方面权威杂志——美国《临床化学学报》（影响因子2.7），标志着我院SMA分子诊断技术进入全国领先、国际先进行列。
经过多年努力，实验科已经建立了完整的SMA分子诊断技术体系。在分子诊断方面，率先引入国际先进的多重连接依赖性探针扩增技术。在产前分子诊断方面，对技术方案进行大胆创新：一是将羊水分成2份,一份不经培养,直接用于DNA提取,另一份培养后备用；二是在对SMA疾病基因直接检测前,先对羊水直接提取的DNA进行亲子鉴定,以评估羊水DNA是否受母体基因组DNA的污染；三是使用两种不同的方法直接分析SMA疾病基因，结果互相左证。这套新方案不仅提高了诊断的准确性，而且缩短了结果报告时间。
福州总医院实验科作为全军计划生育优生优育研究所和全军临床检验医学研究所的组成科室，一直致力于遗传病的实验室诊断和产前诊断研究。该科始终坚持“以人为本，科技服务社会”的理念，不仅能提供遗传专家直接坐诊服务——实现医患零距离接触，还根据患者需要增加遗传检测的病种数，全面发挥自身技术优势，服务于我国优生优育事业。
