本报记者 张 蕊
近日，北京协和医院神经科举办第三届肌萎缩侧索硬化（ALS）病友会，来自全国各地的近百名患者及家属共聚一堂。ALS病友会发起人、北京协和医院神经科主任崔丽英教授说，病友会旨在唤起社会对ALS病人（俗称“渐冻人”）的关注，传递运动神经元疾病国际治疗新进展，帮助患者科学诊治。本届ALS病友会讲课专家有北京协和医院崔丽英教授、李晓光副教授和刘明生副教授。
感觉无力，可能患了ALS
有的人可能手突然无法握筷子，或走路偶尔会无缘无故跌倒；有的人可能只感到一些无力、肉跳、容易疲劳；有的人声音无故变沙哑；有的人走路时一跳一跳的，无法协调，或膝盖一直抖个不停……这些人很可能患了ALS。
ALS是一种进展性神经肌肉疾病，好发于40~50岁的中老年人，中国现有6~8万患者。该病主要侵犯运动神经元系统，患者全身肌肉进行性萎缩，无力，直至最终呼吸衰竭而死，被形象地称为“渐冻人”。ALS病因至今不明，大多数病例为散发，有5%~10%为家族性、常染色体显性遗传。ALS从发病起平均存活3.5年，5年后20%病人存活。
早期诊断很重要，但很困难
ALS早期，以手脚无力或反射增强为主，常被误诊为颈椎神经压迫，而接受颈椎手术。等到手术后，病情没有缓解，持续恶化，才确诊为ALS。有些ALS患者以吞咽、呼吸困难为主，亦常被误诊为食道或神经质的问题。
ALS的发病和早期进展通常是隐匿的，一般12~16个月才能诊断。患者寻医过程中，可能会就诊于不同科的医生，甚至神经科医生也不可能在病程早期识别ALS。一旦怀疑ALS，在做出诊断前要做许多检查。如常规肌电图、单纤维肌电图、神经传导速度、神经传导阻滞试验等。
不能治愈，但可以减缓发展
就医学发展来说，目前不能治愈ALS，只能阻止、减缓发展，减轻症状，对症治疗。
针对ALS的病因治疗，欧洲和美国一些治疗指南推荐使用力如太，目前欧美大多数患者在服用力如太。但是，在我国由于力如太未纳入医保范畴，属自费药，很多患者用不起，可服用辅酶Q10、丁苯酞、肌酸，维持治疗。
成功研究少，不要轻易尝试新疗法
目前，国内外有关ALS的研究很多，但多数研究过的ALS疗法不成功。有些人将这些不成功的疗法给患者使用，不仅造成经济损失，还会耽误治疗，甚或促进疾病发展。
无效的治疗 睫状神经营养因子（CTNF）皮下注射、脑源性神经营养因子皮下注射（BDNF）、促甲状腺释放激素（TRH）及类似物、免疫抑制疗法、钙离子通道阻滞剂、拉莫三嗪。
已证明无效的疗法 神经节苷脂、抗病毒药物、睾丸酮、螯合剂治疗、抗谷氨酸药物（如支链氨基酸、右旋美沙芬等）、抗氧化剂。
干细胞移植治疗 目前尚无循证医学证据证明有效。
嗅鞘细胞治疗 没有任何证据提示具有长期（4周以上）疗效，并且该治疗具有较多副作用的危险，包括感染、呼吸功能减退、血栓。
正在研究的新疗法 临床试验应该是自愿、免费的，包括米诺环素（minocycline）治疗，提示对患者有害无益； TRO19622（低分子量胆固醇样分子）试验，具有促进神经元生存以及神经再生的作用；丙戊酸治疗，提示在患者生存时间以及病情进展方面没有显示疗效；沙利度胺治疗，可发生严重的心动过缓；肌酸有增加ALS患者生存期的倾向。
ALS患者需要面临的问题
病人一般在确诊16~24个月后出现严重残疾，采取正确的方法面对很重要。
流涎 患者应调整头的位置（低头流涎加重，吞咽困难时仰头易引起呛咳），合适的椅子角度可辅助头位姿势；有意识锻炼用一定力量闭口，可帮助控制流涎，如发“b、P”音；抗胆碱能药物可减少唾液分泌，如三环类抗抑郁剂，丙胺太林、东莨菪碱。
吞咽困难 患者前低头位置进食会导致吞咽费力，稍前倾有助于避免食物进入气道。选择合适的椅子，患者头轻微后仰，有助于进食。
呼吸困难 呼吸肌麻痹和球麻痹导致的肺部并发症，是导致死亡的主要原因。出现肺部感染迹象时应早期使用抗生素。
疼痛 夜间翻身有助于减少压痛；理疗和按摩可减少疼痛。
呛咳 少食多餐，每日5~6次；避免食用容易导致呛咳的食品，如咖喱粉或酒；有的患者在进食结束后出现呛咳、返流，进食后应保持座位半小时。
ALS病人的各种饭菜水果应软、滑；避免使用带渣食物或水中漂浮着固体状的食物；避免辛辣刺激食品。大部分患者觉得半固体食物容易进食，增稠剂可协助增加水的摄入量。
诊断肌萎缩侧索硬化症的部分医院及医生
北京协和医院 崔丽英 李晓光
北大第三医院 樊东升 张 俊
解放军总医院 蒲传强 黄旭升
复旦大学华山医院 蒋雨平
第二军医大学长海医院 丁素菊 侯晓军
广州中山大学一附院 姚晓黎 张 成
李恂华
