很多遗传病属于罕见病。正因为其罕见，使得遗传病相关的医生培训、临床诊断乃至药物生产都遇到了其他领域很少遇到的困难。只有一一解决这些困难，罕见遗传病的诊治才能进入良性发展轨道。
设置遗传学专业
中国医学科学院基础医学研究所教授黄尚志：中国开展遗传病的研究也有三四十年的历史了，现在从技术方面，比如检测技术，国内已经可以针对某种疾病进行检测，技术手段不是很落后，但覆盖面却差得很远。国外可以明确诊断的遗传病已经达到1900多种，而我国能够在实验室检测的才100多种。
造成这种现状的主要原因是，目前教育部尚未设置临床遗传学专业，卫生部也没有临床遗传学职称系列。如果这个问题没有解决，就无法建立专业队伍，无法保证临床遗传学良性发展。
提供政策支持
北京协和医院儿科教授魏珉：比如说诊断用的酶试剂，一旦配好了，如果半年之内没有病人，酶试剂就过期了，只能作废。但这类试剂大多是进口的，价格很高。而国家没有相关检测的定价，或定价大多比较便宜，而且并不会包含额外消耗的部分，因此很多医院只得放弃类似检查，或者靠科研费用贴补。
黄尚志：“高投入、低产出”不止表现在医院、科室的经济效益上，还表现在医生个人利益方面。同样是门诊看病，看遗传病需要更长的接诊时间与患者和家属沟通，单位时间内接诊数量自然少，收入也会受到影响。另一方面，遗传病大多复杂多变且罕见，因而医生需要在业余时间进行长期的、大量的知识积累。因此，从个人付出的努力和学习时间等方面看，也不利于医生投身这一领域。
北京协和医院儿科教授宋红梅：曾经有一段时间硫酸锌突然没有供应了，原因就是当时一瓶药100片一块多钱，厂家无法盈利而停产了。对于其他生产成本更高的药品，这种矛盾更为突出。因此，为了支持医生救治这类患者，需要国家提供一些政策支持。
开展三级预防
上海新华医院儿科教授顾学范：按照一般的分类，遗传病可做一级、二级、三级预防。一级预防主要是禁止近亲结婚，这是国家法律规定的。另外，就是把每个人身上的坏基因检测出来，在结婚之前进行比对预防遗传病。目前虽然能做，但不可能普及。
二级预防是在胎儿阶段将患遗传病的孩子检测出来。但目前，对于普通孕妇，除了染色体疾病有一部分可以查出来外，遗传代谢疾病在胎内都查不出来，而且也不可能每位孕妇都做羊水穿刺筛查遗传病。但有些疾病，如糖元累积病等，曾经出生了患儿，明确基因突变后，第二次怀孕时可以做产前基因诊断。
三级预防是出生以后的防治。目前我们对遗传代谢病采取的方针是早诊断、早治疗。对于一些可以筛查、可以治疗的遗传病进行新生儿筛查，然后早期治疗。
成立转诊网络
宋红梅：我曾经碰到一家人一共生了四个男孩，全是肌营养不良。这种病只见于男孩，且预后非常不好。我想如果医生能够意识到这可能是遗传病，明确诊断后，让患者再次生育的时候做产前诊断，一家四位患儿的情况就完全可以避免。
魏珉：罕见病例稀少，即便是大城市三甲医院的医生也只能偶尔遇到一两位病人。因此，要求每位医生都认识或掌握这些疾病是不现实的。国外的做法是成立转诊网络，实现资源共享，由相对更熟悉某一疾病的医院和医生为患者诊治。我国目前也在努力进行相关的网络建设。 （本报记者郑颖璠整理）
