患者小伟今年11岁，因尿少、浮肿2天而入院。体检发现患儿肝肿大、腹水、双下肢凹陷性水肿。化验尿液报告：蛋白（++），红细胞（+），腹部B超提示肝硬化，轻度脾肿大。入院诊断考虑为原发性肾病综合征。随后请全院专家会诊，并做眼科裂隙灯检查，发现小伟有角膜色素环，同时进行铜代谢检查报告异常，最后确诊为肝豆状核变性（俗称肝豆病）。
肝豆病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍缺陷病，发病率约五十万分之一，以不同程度的肝细胞损害，肝硬化，脑退行性病变（大脑豆状核变性）和角膜边缘有铜盐沉着环为特征。
肝豆病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均年龄约11岁，以神经症状起病者平均约19岁，少数可迟至成年期。如不能及时诊治，患者一般在发病后1～6年内死亡。虽然这种病的后果很可怕，但早期如果能获得有效治疗，大多数患者能够恢复，并可有正常人一样的生活。
临床上，这些患者在出现首发症状后，有七成以上会被误诊，多数会被误诊为各种类型的肝炎、肝硬化、脾肿大或脾功能亢进及脑炎和脑病、上消化道出血、肾病综合征等。
体会：临床上遇到下列情况之一者应列为高度可疑的肝豆病患者，必须做眼科裂隙灯检查，同时进行铜代谢检查确诊，以免误诊。
1. 凡11～18岁青少年发生原因不明的肝硬化、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样动作或精神错乱者。
2.有已证实为肝豆病患者的同胞。同胞中有死于暴发性肝炎或其他肝病，本人又出现肝症状或神经及精神类病症者。
湖南省郴州市第三人民医院 王小衡
