患者男性，15岁，住院号463629，因“行走不稳9月，加重5月”入院，查体示：步态蹒跚，短颈畸形，双侧肱二、三头肌反射、膝反射、跟腱反射亢进，左侧Hoffman征（+），双侧Babinski征（+）。颈椎影像学检查提示“寰椎与枕骨，C2,3椎体融合畸形，齿状突在枕骨大孔水平上约3mm，齿状突水平椎管变窄，颈髓受压明显变细”。经我院相关科室会诊后认为，这是一例罕见的先天性颅底凹陷症病例。患者已有颈脊髓受压情况，且出现蹒跚步态，病理征阳性，若不进行治疗，将严重影响患者的生活质量，甚至瘫痪的可能。
在麻醉科与神经外科的配合下，我科孙红振副主任主刀为患者施行了“经后路枕下减压、复位、颈枕融合术”，经过近4小时的努力，克服了脊髓损伤、脑脊液漏等难题，解除了畸形对上位颈髓的压迫，手术获得成功。术后患者恢复情况良好，症状较入院时明显好转，已回家休养。
术前CT提示：齿状突在枕骨大孔水平上，相
应椎管变窄，颈髓受压明显变细
术后X片及MRI提示：内固定位置良好，颈髓减压满意，颈枕关系正常
