福州总医院遗传病分子诊断中心根据遗传病临床诊断的需要，率先将具有国际先进水平的多重连接探针依赖性扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)应用于遗传病分子诊断，并面向临床和社会提供诊断服务。
多重连接探针扩增技术是一种高通量、针对DNA靶序列进行定性和定量分析的新技术。与以往的分子诊断技术相比，该技术更简便、快速、可靠，可全面检测疾病基因所有外显子的缺失、重复突变等异常改变。基于ABI 3100系列遗传分析仪的MLPA技术不仅具有高通量检测优势，而且还可进行定量分析，可辨别遗传病致病基因杂合缺失情况，检出携带者。迄今为止，该中心已形成了较完整成熟的多重连接探针依赖性扩增分子诊断技术体系，并已将其应用于儿童脊肌萎缩症（SMA）及杜兴氏肌营养不良症(DMD )等遗传病的分子诊断中，相关研究论文已在《中华医学杂志》、《中华医学遗传学杂志》和美国《临床化学学报》等国内外重要专业期刊发表。
目前，分子（基因）诊断仍以疾病基因为主要探查对象，但对基因的检测结果已从描述性上升到了预测性阶段。针对这一现状，可以毫不夸张地说：MLPA技术是具有时代意义的检测手段，已成为一些常见的、发病率高的遗传病以及肿瘤的基因诊断手段之一，必将对临床医学的发展产生重要影响。
实验科 林炎鸿 供稿
