本报讯 （记者匡远深）北京天坛医院神经外科罗世祺教授领导的科研组经过15年的追踪研究发现，下丘脑错构瘤有独特的临床特点：该病发病年龄多在2岁左右，且好发于男孩，其中九成以上患者有明显的性早熟或癫痫症状；开颅切除原发致痫灶是最佳选择，对性早熟原则上用药物治疗可获得较好疗效。这项研究为临床诊断及规范化治疗下丘脑错构瘤提供了新的策略，相关论文日前发表在《中华神经外科》杂志上。
下丘脑错构瘤是一种先天性脑发育畸形，可引起性早熟或发生痴笑样癫痫。由于该病十分罕见，多数医生缺乏临床经验，导致患儿发病后误诊或漏诊。
罗世祺等从1994年至今已诊治下丘脑错构瘤病例300余例，是目前世界上该病例最多的一组研究。科研组经对其中2008年以前完成的214例的临床资料、表现特点、神经影像学特征、诊断标准依据等分析研究，发现下丘脑错构瘤发病在性别上有差异：男性多于女性，男女之比为1.521。发病年龄也有差异：本组病例发病年龄最小的仅出生1天，年龄最大的51岁；在有症状的200名患者中，平均发病年龄为34.5个月。
罗世祺介绍说，下丘脑错构瘤的病变在胎儿期就已形成，肿瘤体积终生不变，只是随人脑的发育同比增大。该病的诊断并不难，大多数患者都有临床症状，即婴幼儿期就有明显的性早熟表现或有痴笑性癫痫发作。另外，脑CT、MRI影像即可作出明确诊断，无需经术后病理证实。单纯性早熟不用手术，药物治疗即可；对有癫痫发作表现的则首选开颅手术。
