九种遗传病 一站通通筛出来
借助降低出生缺陷关键技术，笔者所在团队对前来医院遗传咨询门诊和产科检查的27660名孕妇在孕前和怀孕8～20周进行了血清学产前筛查、胎儿超声检查和孕期营养指导，对近1万名育龄妇女给予孕前优生知识宣教、风疹疫苗接种、补充叶酸指导，对2380个高风险胎儿进行了染色体疾病、单基因遗传病和身体结构异常的产前诊断，建立起“咨询－产前筛查－咨询－产前诊断－咨询”的一站式产前诊断的预防出生缺陷服务机制。孕妇及家属只需要到遗传咨询门诊，就能得到唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、α-地中海贫血、β-地中海贫血、G6PD缺乏症、严重胎儿身体结构畸形等疾病的产前筛查和产前诊断服务。一站式服务简化了出生缺陷预防和产前诊断复杂的医疗服务流程，可完成高质量的产前筛查。
严重出生缺陷 减少95%以上
在随访到妊娠结束的16602名孕妇中，新生儿的出生缺陷率从怀孕中期的233.2/万（胎儿）下降到127.1/万，降低了45.5%，且以多指并指等轻型出生缺陷为主。在产前筛查和产前诊断低风险的孕妇所分娩的新生儿中，唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等严重出生缺陷减少95%以上，这3种病的合计发生率下降到6/万，接近发达国家水平。
建立一站式产前诊断需要综合遗传咨询、血清学产前筛查、超声产前筛查和产前诊断、细胞遗传学产前诊断、基因诊断和产前诊断等技术，还需要建立安全可靠的孕中期羊膜腔穿刺术、孕早期经腹穿刺绒毛取样术、孕中晚期经腹脐带血穿刺术等侵入性产前诊断技术。为避免孕妇在医院不同部门之间重复就诊，我们将这些服务集中在遗传咨询门诊及其相配套的超声和实验室，并由同一个医生为其做完孕前咨询、产前筛查、遗传咨询、产前诊断等服务。
明确的经济效益 花一块省八块
该项目从27660名孕妇产前筛查中发现并经过产前诊断确诊了胎儿染色体异常102名、开放性神经管缺陷17名，以及进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、重型地中海贫血胎儿等单基因遗传病胎儿15名。经过遗传咨询后，终止妊娠115名严重遗传病和严重出生缺陷胎儿。经测算，对27660名孕妇合计的产前筛查花费约672万元，而发现和终止妊娠致愚致残出生缺陷胎儿所节省的疾病负担是5521万元，该项目的产前筛查费效比为17.8。即花1元钱做产前筛查，就可为严重出生缺陷的孩子治疗疾病节省近8元。
若该项目的技术经验和操作规程在全国推广，则一年可以在产前诊断唐氏综合征等严重出生缺陷的胎儿约7万多名，全国一年可节省用于疾病的费用54亿元。因此，该项目的重要性不仅仅在于节约疾病负担5521万元，还证明了产前筛查与产前诊断适合于目前中国提高出生人口素质、降低出生缺陷率的社会需求。
根据最近在希腊召开的“第九届世界胎儿医学大会”上的大会报告，发达国家对出生缺陷的产前筛查和产前诊断时间已经前移到怀孕11周至13周6天；以母亲血清学筛查和胎儿超声筛查相结合，可以检出91%～95%的唐氏综合征和神经管缺陷儿。今后，我们还需要结合中国实际情况探索检出率更高、费效比更好的产前筛查技术方案。
编后：通过产前筛查减少遗传病的发生，是目前遗传学研究领域的热点话题。同时因遗传病种类繁多，发病散在，这也成为该领域学者面临的重大难题。而在众多少数民族聚居的云南，对遗传性疾病进行产前筛查，不仅可以取得巨大的经济效益，还有很好的社会效益。日前，作者主持完成的“降低出生缺陷关键技术及干预措施研究与示范”通过专家组验收，正是对他们多年辛勤钻研的肯定。
