大爱母亲——福清46岁的陈小云，在儿子患上一种“绝症”——肝豆状核变性，而这种绝症在两年前夺去了她20岁女儿的生命的情况下，她毅然捐出了半个肝。肝胆外科江艺主任亲自主刀，麻醉科、放射科、影像科等多个科室密切配合，综合性移植手术顺利完成，成为我院肝胆外科第二例成功实施的亲属活体肝移植手术。
这则新闻发布后，立即引起了实验科兰风华主任的关注：这不就是我科正在开展的临床遗传学服务项目之一吗？带着一份被伟大母亲感化的心情，我科工作人员走进了这个患儿的病房，在详细询问病史，并取得家属同意后，抽取这位母亲及患儿的外周血，开始从基因水平解开患儿疾病的秘密。
我科工作人员立即从这两份标本进行RNA、DNA抽提，并用已建立的实验方法对这两份样品的RNA、DNA进行基因突变的检测。经过一系列分析，两条途径结果都显示：患儿WD基因第8外显子778位密码子发生了CGG到CTG的突变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代，母亲是该突变的携带者。
肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease, WD），是常见染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，好发于青少年。临床表现广泛，但主要有肝功能衰竭和神经系统表现。编码该病的WD基因位于第13号染色体,全长约80千碱基对，有21个外显子和20个内含子。该基因编码的产物为ATP7B蛋白，参与铜离子的跨膜转运。当WD基因发生突变，会导致ATP7 B蛋白功能变化，导致铜在体内的过量沉积。第8外显子第778位密码子的基因突变是中国汉族WD患者最常见的突变，陈小云的儿子就属于这种突变。
临床资料显示，对于早期WD患者进行驱铜治疗，效果良好，能有效阻止铜在各组织的过量沉积，但对于晚期患者则只能做肝移植。因此，早期诊断显得至关重要。由于WD临床表现复杂多样，临床症状不典型，对于早期的病人的诊断极为困难。现我科开展的WD快速、准确的分子诊断方法为这些患者症状前诊断或产前诊断带来了福音，让这些疑似肝豆状核变性患者能得到早期诊断及早期治疗，使该病不再是一种绝症。
实验科 蔡美英 供稿
