仲夏时节，来自陕西的李女士携其6名亲属的血样来到福州总医院，并现场接受血样采集，“自己将来能否孕育健康的宝宝？”是李女士此行想要得到解答的问题。
原来，李女士的弟弟十年前曾因双下肢瘫痪、大小便失禁等被送往西安某大医院，经各种检查后诊断为“多发性硬化”。而就在2009年初春，李女士的表弟因精神行为异常、行走不稳等就诊于北京大学第一医院，临床诊断为“肾上腺脑白质营养不良”；此后，病情迅速进展，目前已陷入植物人状态。笼罩在遗传病阴影里的李女士已到了生育年龄，为了让下一代能够从此摆脱这种病，她通过多种渠道了解许多有关肾上腺脑白质营养不良的知识和信息。当得知福州总院遗传病诊断中心对该病已有多年的深入研究，有着全国领先的技术和丰富的诊断经验时，李女士看到了一丝曙光。她立即向该中心兰风华教授求助，兰主任毅然接受了李女士的请求，并带领研究小组利用现代分子生物学诊断技术，直接分析患者的遗传物质——DNA，不到两周就完成了对该家系的基因突变分析，准确找到李女士所在家系的基因突变位点，解开了这个遗传病家系的谜团。当得知自己并没有该遗传病的“印记”（基因突变）时，压在李女士心里的石头终于落地了。但其内弟带有与其表弟相同的基因突变，属于典型的成年型肾上腺脑白质营养不良，并非以前诊断的“多发性硬化”。
肾上腺脑白质营养不良起病隐匿，临床表现可分为６种高度变异的类型，即使同一个家族的不同病人临床表现也不尽相同，给临床诊断带来一定困难。南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心紧跟国际医学遗传发展潮流，在国内率先开展肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究，将现代分子生物学技术直接用于检测病人的遗传基因。“十年磨一剑”，该中心建立了针对该病的一整套独特分子生物学诊断技术，不仅可以避免诸如对李女士内弟这样的误诊情况发生，也可以了解发病家系其他成员的基因型，为遗传咨询、产前诊断等提供可靠的依据。
在全国尚未普及遗传病分子诊断服务的今天，该中心将面向全国，开展简便、快速、可靠的肾上腺脑白质营养不良的分子诊断和产前分子诊断服务，为患者及其家庭带去福音，为我国的优生优育事业尽微薄之力。
实验科 曹芳丽 供稿
