唐氏综合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中重度的智力低下为主要表现，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为21三体综合征。
发病率和母亲年龄密切相关
唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病，也是目前所知造成智力低下的首要病因。据统计，约每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生，目前我国唐氏综合征患者总数超过100万，并且以每年近3万的数目增长。对于唐氏综合征目前尚没有根治的药物。
新生儿唐氏综合征的发病率和母亲年龄密切相关。随着母亲年龄增加，生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧增高。不过，由于在35岁以前生孩子的妇女仍占绝对多数，目前统计约80％的唐氏儿是由35岁以下的妇女生育的。
孕早期和中期是最佳筛查时间
唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病，借助胎儿染色体分析的产前诊断，可以选择避免唐氏综合征患儿的出生。然而，产前诊断中用以获取胎儿细胞的羊膜腔穿刺术是一项侵入性操作，具有潜在的流产风险，不适宜在孕妇中普及，因此产前干预通常要分两步进行。 第一步产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合征的高风险孕妇。第二步对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断，明确胎儿是否真正受累。
产前筛查通常在孕早期（孕10~13周）和孕中期（孕15~20周）进行。筛查内容包括孕母血清学检测和胎儿B超检测，在国内目前仍以血清学为主，包括妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、β人绒毛膜促性腺激素（βHCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种，被公认的最优化方案是孕早期和孕中期联合筛查，配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏综合征胎儿。
专家答疑
□每个孕妇都有必要接受唐氏综合征产前筛查吗？
是的。由于技术限制，筛查虽不能检出所有唐氏综合征患儿，但可以避免绝大部分唐氏儿出生。以检出率70％来计算，那么通过产前筛查和产前诊断每年就可以减少至少2.1万名唐氏综合征患儿出生。
□羊膜腔穿刺安全吗？
羊膜腔穿刺是一项侵入性操作，具有潜在的流产风险。但是总体而言，羊膜腔穿刺依然是一项安全的技术，尤其是随着B超监护的引入，现在的羊膜腔穿刺比以往更安全。在先进的产前诊断中心，羊膜腔穿刺的风险大约是1.5％。。需要重视的是，筛查结果阳性的孕妇生育唐氏儿的风险要远远高于羊膜腔穿刺引起流产的风险。
常见误区
□父母都很健康，也可能生出唐氏综合征孩子吗？
绝大多数唐氏综合征都来自于新生突变，理论上讲任何一对夫妇都有生育唐氏儿的可能，因此有必要在全体孕妇中推行唐氏综合征产前筛查。
□男孩更容易得唐氏综合征吗？
唐氏综合征和性别无关，男女的发病率基本相同。
□唐氏综合征产前筛查阳性，说明孩子就是唐氏综合征吗？
筛查不是确诊试验，具有假阳性率。为了保证一定的唐氏儿被检出，有相当一部分正常的胎儿在筛查中被误认为阳性，故必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断。事实上，在目前的筛查方案中，假阳性率一般在5%左右，所以筛查结果阳性的孕妇切勿背上过重的心理负担。同样，由于技术本身限制，假阴性无法完全避免。阴性的结果应理解为胎儿患有唐氏综合征的概率相对很小，并不能说明孩子肯定不是唐氏综合征。
