骨髓增生异常综合征（MDS）是一种以骨髓造血细胞发育异常、无效造血和外周血细胞减少为特征的原发性或获得性克隆性造血干细胞疾病。临床上以单系或多系血细胞减少为表现，晚期多进展为造血功能衰竭或转为白血病。由于MDS病变的高度恶性进展特征，现已被归为造血和淋巴系恶性肿瘤。
近十年来MDS的研究成果改变了对治疗MDS束手无策的状况。MDS的治疗目标也由减轻原发病症状、提高生活质量及改变疾病自然进程的保守治疗，转为能够治愈MDS的异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。
保守治疗包括：
1. 支持治疗 2009年NCCN关于MDS的临床指南提出的支持治疗包括：临床监测；社会心理支持；输注红细胞及血小板：抗感染治疗；对难治性的出血可以加用氨基己酸或抗纤维蛋白溶解药物等止血药；祛铁治疗；细胞因子。
2.免疫抑制剂 MDS的免疫干预治疗主要针对T细胞介导的骨髓抑制，靶向T细胞或T细胞及巨噬细胞产生的细胞因子，主要有抗胸腺细胞球蛋白、环孢菌素两种药物。
3.诱导分化剂 MDS异常克隆细胞仍保留一定的分化潜力，诱导分化治疗的主要目的是诱导有缺陷的造血祖细胞发育成较成熟并带有正常功能的血细胞。代表药物为维甲酸类、维生素D化合物。
4. 砷化剂 近几年来，国内外诸多学者将As2O3用于MDS的治疗，并取得了一定的疗效，但是缺乏大规模临床试验进一步证实。
5.刺激造血药物 主要为雄性激素，多用于RA等低危型MDS的治疗，以改善造血功能。
6.化学治疗 主要用于高危型MDS的治疗。
7. DNA去甲基化制剂 目前美国FDA批准上市的DNA去甲基化药物有两种：5-阿扎胞苷及5-氮-27-脱氧胞苷。
8. 抗血管生成药物 包括沙度利胺和雷度利胺。
移植治疗：allo-HSCT是目前已知能治愈MDS的唯一方法，只有它才能彻底、永久清除MDS恶性克隆。据国际血液和骨髓移植研究中心报道，MDS是目前allo-HSCT的第三大适应证。
1.移植时机
到目前为止，对于国际预后积分系统评分（IPSS）为中危和高危的患者，一旦确诊就应尽早移植，有利于提高患者的总体生存率。对于IPSS评分为低危的病人，是尽早移植还是推迟时间？待出现新的细胞遗传学异常、骨髓原始细胞增多或者外周血血细胞开始大量减少、输血依赖等高危因素时再进行移植，是最有争议的。因此，如果低危MDS患者没有危及生命的严重反复感染，无输血依赖或铁负荷过高，在没有合适同胞相合供者的情况下，先选择支持和药物保守治疗，如果出现病情进展或上述高危因素，则应选择尽早移植。
2.移植前预后评估和化疗必要性
IPSS是最常用的患者预后情况评估体系，但是它仅适用于对MDS初治患者最初状态的评价，而不适于在疾病进展过程中进行评价。因为它不包括所有影响预后的因素，同时该系统也把继发性MDS、慢性粒单核细胞白血病以及老年患者排除在外。更为重要的是，该系统并不精确，尤其是对于低危患者更是如此。随着MDS评分系统的改进，GITMO等提出了以WHO为基础的预后积分系统及WPSS系统，它包括三个方面的因素：新的细胞遗传学发展、WHO分型、输血依赖，也就是在原来的基础上主要强调输血依赖对预后的影响。
移植前是否需要诱导治疗，意见不一。有些人认为，移植前化疗达到完全缓解状态可以明显降低移植后复发；但是也有些人认为，MDS患者对化疗药物不敏感，化疗反而增加移植相关并发症而抵消诱导缓解带来的好处并最终未从中受益。
3.供者选择
原则上同胞相合供者（MRD）为首选，并且适合IPSS评分所有分层的患者。如果没有MRD，可以选择HLA配型相合的非血缘供者（MUD），可收到与MRD-HSCT相似的治疗效果。对于缺乏MSD和MUD的患者，考虑到至少每位患者拥有一个单倍型父母、子女或同胞配型不合供者捐献干细胞，因此亲缘间HLA配型不合移植是一个可替代的方法。
