近期我们接诊了一对父子。父亲自述已经诊断为Wilson病即肝豆状核变性，要求为15岁的儿子查角膜K-F环。父亲的角膜边缘可见宽约4mm的棕黄色色素环，用裂隙灯检查可见双眼角膜基质深层有细微的色素颗粒沉积，为典型的K-F环，是铜离子沉积于角膜缘的征象。儿子的角膜基质深层也有类似改变，只是程度较轻。建议查血清铜蓝蛋白，并到神经科就诊。患儿后来查血清铜蓝蛋白80mg/L，远低于正常。一个月后眼科复查，仍有K-F环表现，血清铜蓝蛋白偏低。该患儿目前未有明显疾病症状，但从化验、眼部表现以及遗传史来看，基本可确诊。复查时患儿的两个妹妹也进行了眼部及血清铜蓝蛋白检查，未发现异常，嘱随诊。
体会：肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床上并不罕见。本病导致铜代谢障碍，后期常引起肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。大多在10~25岁间出现症状，同胞中可有同病患者。大多缓慢起病，临床表现多种多样。角膜色素环（K-F环）为本病重要体征，一般于7岁之后可见。检查K-F环是本病诊断的重要依据之一。对有家族史而无症状的儿童应早期查角膜K-F环、血清铜蓝蛋白等，以便及早诊断和治疗。
南昌大学第二附属医院儿童眼科 吴劲松
