肺癌居全世界癌症死因之首，也是我国发病率最高的癌症。世界卫生组织预测，如不控制吸烟和空气污染，到2025年，我国每年新增肺癌患者将超过100万例，成为世界第一肺癌大国。肺癌的基本类型分为小细胞肺癌（SCLC）与非小细胞肺癌（NSCLC），其中80%患者属于后者。在中国的非小细胞肺癌病例中，30%的病人可发生EGFR基因（表皮生长因子受体）突变。
传统化疗仍是目前非小细胞肺癌治疗的重要手段。但化疗在杀伤肿瘤细胞的同时，对大量的“无辜细胞”亦可能造成一定的损害。而以表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）为代表的分子靶向药物的问世，改变了化疗“敌我不分”的治疗方式，是晚期肺癌治疗里程碑式的进展。大量研究显示，在这类药物应用前，对患者进行EGFR突变的筛选，有突变者给予EGFR-TKI治疗，将使非小细胞肺癌的疗效和生存提高3倍左右，显著改善其生活质量。
在既往的临床实践中，通常利用病理组织标本进行基因筛选。但由于70%的肺癌患者确诊时已经是中晚期，失去了手术机会，即使做组织活检，由于量小，往往仅能满足确诊需要，难以再做基因分型。此外，还有部分患者仅表现为胸腔积液，而无明显的肿瘤组织。因此仅30%~40%中晚期肺癌患者能获得组织标本进行基因分析。探寻一种快速、有效、简便的基因筛选手段在临床中就显得格外重要。
我们通过对大量病例的临床研究，建立了利用患者的外周血这一容易获取的标本进行EGFR基因突变筛选的全新手段。应用变性高效液相色谱分析技术（DHPLC）对230名非小细胞肺癌患者的外周血和配对组织标本DNA进行检测，初步证实二者有较好的一致性，外周血EGFR基因外显子19和21突变患者的疗效优于无突变者。此研究虽尚需进一步前瞻性试验验证，但代表着肺癌基因分型基础上的个体化治疗的方向。
对晚期非小细胞肺癌患者抽取外周血检查EGFR突变，在缺少病理组织的情况下，也可预测靶向药物的疗效。这就避免了盲目用药，也能更好地指导个体化的抗肿瘤治疗。上述主要研究成果已发表于国际肿瘤权威杂志《J. Clinical Oncology》上。国际著名肺癌专家、EGFR突变意义的发现者之一Dr.Lynch教授撰写的评论称：“该研究是迄今第一项利用外周血检测EGFR突变的前瞻性临床研究，代表着该领域的重要进步。”
